L'Organisation nationale des patients (ONP) demande le dépistage d'un plus grand nombre de maladies rares chez les nouveau-nés. "Plus tôt il y a un diagnostic, meilleure est la qualité de vie par la suite", a dit à la RNB Nataliya Maéva, vice-présidente de l'ONP et présidente de sa section "Maladies rares et greffes". Selon des données du Laboratoire génétique national il y a trois dépistages obligatoires chez les bébés dont un seul pour une maladie rare: la phénylcétonurie. L'ONP réclame une Stratégie nationale pour les personnes atteintes de maladies rares et indique que leur nombre total est inconnu à cause des bases de données incomplètes des maladies individuelles. On ne sait pas combien de ces gens reçoivent des soins couverts par la CNAM et combien sont contraints de payer de leur poche le traitement d'une maladie qui n'est pas ajoutée à la liste des maladies rares du ministère de la Santé.
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