Приятно видеть, что отдельные личности в Болгарии все еще несут в себе просветительский огонь и зажигают им и других. Один из таких людей – профессор Ивайло Тырнев. Своими научными достижениями он добился успехов во всем мире, а на родине разделяет общую судьбу ученых, лишенных элементарных условий и средств для сотворения науки.

Открыватель тринадцати редких наследственных заболеваний, профессор Ивайло Тырнев получил «Оскар» болгарской медицины (NATIONAL MEDICAL AWARDS 2018) за целостный вклад. Директор Клиники нервных болезней в Александровской больнице считает премию признанием не только его успеха как врача и ученого, но и его работы в области общественного здоровья, которой он посвятил себя полностью. 

«Большая часть этих тринадцати болезней – нервно-мышечные, они поражают периферические нервы и мышцы, а другая – структуры центральной нервной системы, – говорит проф. Тырнев. – Путь от обнаружения болезни до нахождения лечения, однако, очень долгий. После идентификации генетического дефекта исследуются физиология и функции гена. Затем создается животная модель заболевания, и лишь тогда начинаются клинические испытания на людях. Мы все еще находимся на уровне животных моделей и не дошли до лечения ни одного из них».

Все заболевания были обнаружены, прежде всего, у болгарского населения – среди болгар, цыган и турок, но впоследствии оказалось, что они встречаются и среди представителей других этносов и государств. По мнению профессора Ивайло Тырнева, наследственных заболеваний свыше 7 тысяч.

В геноме человека существует около 22 тысяч генов, и в них возникают мутации. Большая часть этих мутаций появилась еще на заре человечества и передавалась из поколения в поколение среди всех этносов и народов. Например, 10% всего человечества является носителем генетического дефекта, предрасполагающего к ранним инфарктам и инсультам. Другие мутации возникли позже, а третьи – совсем недавно в отдельных семьях. Факторы среды иногда могут модифицировать генетические дефекты – усилить или ослабить их, но они не являются ведущими в патогенезе наследственных заболеваний. Ведущую роль имеют сами генетические дефекты.

Благодаря своим открытиям профессор Ивайло Тырнев пользуется серьезным международным авторитетом. Он работал с величайшими светилами в своей области, а то, что мотивирует его остаться в Болгарии – это молодые ученые, выбравшие остаться в его команде, несмотря на щедрые предложения от европейских центров.

«В последние годы нет условий для развития науки, она превратилась в хобби, во что-то, чем человек занимается на досуге, если испытывает устойчивый интерес, – говорит проф. Тырнев. – В европейских странах можно заниматься наукой, существует солидное научное финансирование, в то время как в Болгарии средства на науку минимальные. Мы рассчитываем на внешних доноров, на помощь извне, так как гранты, которые обеспечивают в Медицинском университете и в Министерстве образования и науки, ничтожны. Строгие рамки убивают креативность, а финансовые ограничения мешают развитию. Многое, чего мы достигли в прошлом, сегодня уже невозможно. Я, однако, счастлив, что получил возможность работать и в другом времени, когда у нас была свобода заниматься наукой. Так что на данный момент мы переживаем очень тяжелый период – больше думаем о финансах и меньше о научных открытиях. В этом смысле поддерживать уровень науки в Болгарии – настоящий вызов».

Рабочий день профессора начинается рано утром и заканчивается поздно вечером, так как он превратил свою работу в смысл жизни, и верит, что если человек предан своему делу, то он может подняться на любую вершину и «даже выйти за границы национальных возможностей».

Перевод Десиславы Семковской