Die Nationale Patientenorganisation schlägt Screening auf eine größere Zahl seltener Erkrankungen bei Neugeborenen vor.
„Je früher eine Diagnose gestellt wird, desto höher ist die Lebensqualität danach“, sagte Natalia Maewa, stellvertretende Vorsitzende der Nationalen Patientenorganisation und Vorsitzende der Sektion „Seltene Erkrankungen und Transplantationen“ der Organisation, gegenüber dem Bulgarischen Nationalen Rundfunk.
Nach Angaben des Nationalen Genlabors in Bulgarien gibt es drei obligatorische Screening-Tests für Säuglinge, von denen nur einer auf eine seltene Erkrankung - Phenylketonurie - abzielt.
Die Nichtregierungsorganisationen fordern eine nationale Strategie für Menschen mit seltenen Erkrankungen und weisen darauf hin, dass es unklar ist, wie viele Menschen in unserem Land an solchen Erkrankungen leiden, weil die Register für die einzelnen Krankheiten unvollständig sind. Es ist nicht bekannt, wie viele dieser Menschen von der Krankenkasse behandelt werden und wie viele selbst dafür aufkommen müssen, wenn die Krankheit nicht in die Liste der seltenen Erkrankungen des Gesundheitsministeriums aufgenommen wurde.
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