Тестване за наследствени болести в очакване на дете

Този епизод на подкаста на БНР - "В центъра на системата" е посветен на тестването за моногенни болести, когато планираме бременност.

Ще научите защо изследването на гените е превенция при предстояща бременност.

При кои болести изследването на гените е най-ефективно?

Какво означава пълно геномно секвениране?

Инвитро оплождане с предимлантационна генетична диагностика - за здраво бебе!

Какво е генетичен паспорт на новороденото?

Този епизод на подкаста на БНР - "В центъра на системата" е посветен на превенция на заболяванията чрез скрининг на моногенните болести.

Слушайте епизода тук: 

🔬Д-р Славяна Янева - молекулярен генетик

🔬Д-р Мая Атанасоска - молекулярен генетик

От разговора ще научите:

🔬При кои заболявания генетичните тестове могат да се използват с голям ефект

🔬Какво представляват моногенните наследствени болести

🔬Каква е тяхната честота

🔬Кои са най-често срещаните, най-„известните“ моногенни заболявания в България

🔬Кога трябва да потърсим съдействие и да се поинтересуваме за възможностите за генетично тестване

🔬Кога родителите най-често търсят изследване на генома на болно дете

🔬Каква е ролята на гените и как генетичното тестване помага в превенцията (или лечението) на моногенните наследствени болести

🔬От вашата практика – кои са най-честите моногенни болести, диагностицирани с генетичен тест

🔬Какво означава пълно геномно секвениране

🔬Каква е разликата между цялостно геномно секвениране и екзомно секвениране

🔬Как бъдещите родители могат да направят скрининг за генетични заболявания на плода

🔬Как се прилага генетичното тестване при дете със рядко заболяване

🔬Какво означава бебешки геномен паспорт

🔬Какво е нивото на молекулярната генетика в България и какво ни липсва

"Най-голяма ефективтивност генетичните тестове показват при редките заболявания, защото има голям брой недиагностицирани пациенти. Това са най-често деца, с поставена клинична диагноза, но не доказана генетична такава", поясни за БНР д-р Мая Атанасоска, молекулярен генетик. 

"В тези случаи поставяме диагноза като разкриваме и молекулярния механизъм на самото заболяване. Вече с правилно поставената диагноза лекуващият лекар може по-лесно да терапевтира самото заболяване. Малко са редките болести, за които има доказана терапия, но има такива. Така родителите се запознават с болестта и така се предотвратява раждането на следващо дете с такова заболяване, както и се дава прогноза на родителите какво да очакват за изследваното дете, изтъкна д-р Атанасоска.

Д-р Атанасоска е завършила също "Молекулярна биология" в СУ, с магистратура - "Генетика и геномика", като в момента е задочен докторант към същата катедра. От 8 години се занимава активно с анализ на данни при пълно геномно секвениране. Това включва анализ на данни при пациенти с редки болести, онкологични болести, както и анализ на данните на здрави пациенти, които искат да знаят имат ли предразположеност към някоя болест и при бебета, новородени, за които родителите искат за знаят дали са носители на някаква болест.

"Моногенните наследствени болести са заболявания, които възникват в един единичен ген. До момента има доказани огромен брой моногенни болести, като редките болести, които с моногенна причина са около 6000.

Моите интереси са в областта на репродуктивната генетика и мога кажа, че най-често срещаните моногенни болести са муковисцидозата или кистичната фиброза, като един човек на 29 е носител на патологичен вариант. Ако двама души, носители на муковисцидоза, имат потомство, 25 на сто е рискът детето да е засегнато от болестта за всяка следваща бременност, каза за БНР д-р Славяна Янева, молекулярен генетик.

Д-р Янева работи в областта на генетиката от 10 години, а е завършила "Молекулярна биология" в СУ, има докторантура към МУ - София, Катедра "Човешка генетика. Има богат опит вече в областта на женското здраве, в областта генетичните аспекти при двойки с репродуктивни проблеми, както и с предимлантационна диагностика. Професионалният й опит включва и онко и сърдечно-съдови заболявания, както и редки болести.

"Ако в семейството вече има история на някакво генетично заболяване, е най-добре родителите да направят генетично изследване на засегнатото дете, преди да пристъпят към опити за забременяване, категорична е д-р Янева.

Очаквам вашите сигнали, коментари и предложения на имейл: gergana.hrischeva@bnr.bg