Проф. Радка Кънева гостува в предаването „Нощен Хоризонт“. Специализирала е молекулярна биология в Оксфорд и молекулярна генетика в Института по човешка генетика в Бон. Защитила е докторантура в областта на психиатричната генетика. Член е на престижни международни професионални и научни дружества, носител на награди за принос в научната и преподавателската дейност. Изпълнителен мениджър на Център по молекулна медицина на столичния Медицински университет. Ръководител е на проекта "Геномът на България", който събира данни за представителна извадка. По тази тема е разговорът на Владислав Стоянов с прооф. Радка Кънева.
Как се развива проектът „Геномът на България“ година след началото? „За да получим представителна извадка за нашето население, което е около 6,5 милиона, ни трябват поне около 6500 доброволци“, разказва проф. Кънева. - „Успяхме да съберем първите 1000 и в момента тече генетичното изследване, предстои да бъдат обработени данните и да имаме информация за пилотния проект. В първата извадка имаме 60% жени и 40% мъже. Цената е около 1000 долара, но развитието на технологиите съкращава процеса и позволява нейното драстично намаляване. Имаме клиничен въпросник, в който събираме информация за здравословното състояние на човека и неговата фамилия. Преобладават хората с висше образование. Около 25 на сто от тях имат бежанци в своя род...
Първият етап беше изцяло финансиран от Министерство на образование и науката, а от тази година участваме в проекта „Геномът на Европа“. Ще можем да допринесем за съставянето на референтния геном на Европа и имаме средства, осигурени за още 2000 доброволци, половината са съфинансиране с пари от Европейската комисия", допълва гостът.
„В центъра по молекулна медицина има и лаборатория по геномна диагностика, която се занимава с проблемите на семейства с наследствени, редки, основно генетични заболявания, като болните са деца. Хората идват при нас с очакване и надежда да им дадем отговор каква е причината за заболяването на тяхното дете, и са щастливи, когато намерим причината. В гените се крият причините за голям брой от болестите", казва проф. Кънева.
„За да открием и докажем дали даден вариант е причина за заболяването, имаме нужда от информация за този вариант в популацията. А такава към момента нямаме, защото няма референтен български геном. И това, което правим в рутинната диагностична дейност, е да търсим в публичните световни бази данни, които се натрупват и са достъпни за научни цели, дали някой някъде е намерил този вариант. И ако го е намерил при пациент със същото заболяване, това натежава в посока, че това е болестотворният вариант. Ако обаче вариантът се наблюдава при здрави хора, го отхвърляме като потенциална причина за болестта...
За всяка болест се определя какъв е приносът на генетиката и какъв – на околната среда. Дълголетието и интелектът се определят от множество гени, но също и от много фактори на околната среда", допълва тя.
Каква е ползата от генетичните тестове за произход, които са достъпни? „Те са нормални и удовлетворяват интереса на хората към техния произход. Те се базират на друг метод на изследване – на определен брой известни варианти, които са на хромозомите, на митохондриалната ДНК, или пък на останалите хромозоми. И може да се каже кой е хаплотипът на конкретния човек и дали той е сходен с тези на хора от други популации. Тяхната надеждност зависи от базата данни, с която съответната лаборатория разполага за сравнение", разказва проф. Кънева.
(Плюс разговор със слушатели)
Кога ще видим премоделиране на човешките гени? „Моментът не е далеч. Вече има много по-добри възможности за редакция на грешките в нашето ДНК и този тип технологии все повече ще се използват в бъдеще за лечение на някои заболявания. Вече има одобрени редица генни терапии за много тежки и редки генетични заболявания. Други са в етап на допълнителни проучвания, преди да бъдат одобрени", коментира в "Нощен Хоризонт" проф. Радка Кънева.
„Има генни терапии за определени мутации на определен ген, например при очното заболяване ретинална дистрофия. Макар и скъпа, тя е достъпна дори за български пациенти. Смисълът на нашия проект е да помогнем да се установи генетичната причина при над 7000 заболявания. За около 90% от редките генетични заболявания към момента няма терапия и се надяваме, че в бъдеще т. нар. прецизна терапия ще доведе до ефект", допълва тя.
На въпрос на слушател дали в иРНК ваксините за ковид се съдържа генетичен материал, който атакува човешкото ДНК, проф Кънева отговори:„Не съм срещала научни данни, които да потвърждават това. За мен това е спекулативно твърдение, докато не видя в престижно списание публикация, която да го доказва..“
Ще дадат ли генетичните изследвания отговор и на въпроса защо определени семейства не могат да имат деца? „Разбира се! Част от репродуктивните проблеми могат да се дължат на генетичен проблем.“
Кога генетичните изследвания ще дадат резултат за лечението на най-разпространените заболявания – сърдечно-съдовите и онкологичните? „Искрено се надявам това да стане след края на нашия проект. Около 10-15% от онкологичните са фамилни и с „Геномът на България“ ще можем да дадем яснота за честотата на патогенни варианти, свързани с фамилни онкологични заболявания в българската популация. Така че при рисковите семейства профилактиката да започне рано и да не се стига до изява на заболяването", коментира гостът.
„Нашето проучване може да помогне да се направят по-прецизни оценки на рисковите варианти при всеки човек и да се направи общ резултат, който да ни помогне да идентифицираме високорисковите хора, сравнявайки с референтните контроли. Това не е бъдеще, а реалност в някои държави – скандинавските и прибалтийските например. Там има първи стъпки в тази прецизна медицина.“
„Нашият проект ще помогне и за изясняване на честотите на вариациите на гени, кодиращи ензимите, които преработват лекарствата – в случаите, в които има странични ефекти, понякога животозастрашаващи. И това вече е реалност – например в Нидерландия. Надявам се в близко бъдеще това да стане практика и в България", обобщава проф. Радка Кънева пред "Нощен Хоризонт".
Цялото интервю можете да чуете в звуковите файлове от предаването.
