Д-р Атанас Банчев: Нова генна терапия може завинаги да излекува пациенти с хемофилия В

Нова генна терапия при хемофилия В беше препоръчана за одобрение от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към ЕВропейската агенция по лекарствата /ЕМА/. Преди това терапията беше одобрена и от Американската агенция за контрол на храните и лекарствата. Това е първата генна терапия за лечение на тежка и умерено тежка хемофилия В. Лекарите са едонидушни, че тя може да предизвика революция в лечението на това заболяванае. В предаването „Здравен компас“ на БНР-Радио Благоевград темата коментира д-р Атанас Банчев, детски хематолог и координатор на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки доброкачествени хематологични заболявания при деца в УМАБЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.

„Хемофилията  принадлежи към редките заболявания, но все пак се среща доста по-често от останалите редки наследствени заболявания. Характеризира се с предаване на тежката и средно тежката болест само от майка на син, като майките са само носители на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Онаследяване чрез Х-хромозомата, затова мъжките индивиди, които имат само една Х-хромозома проявяват тежките симптоми на болестта. Характеризира се с неспособност кръвта да образува съсиреци и поради тази причина при минимални натоварвания хората с хемофилия кървят най-вече в големите стави – коленните, глезенните и лакътните. Тези чести кръвоизливи в ставните капсули могат да доведат до много дългосрочна увреда – т.нар. хронична ставна хемофилна болест, която също е била причина за големите страдания на тези хора през вековете“.

Какво означава за пациентите новата генна терапия и как ще облекчи състоянието им?

„Ако трябва да си представим актуалната терапия към момента за хемофилия и А и В е приложение на липсващия белтък – ежесдемично по няколко пъти, като той се прилага венозно. Нашите пациенти, както и родителите на по-малките ни пациенти са обучени да изпълняват венозни манипулации в дома си. По този начин те водят целесъобразен живот. Ако на някои от тези пациенти се приложи генна терапия, този пациент реално няма да има нужда да прилага ежеседмично какво и да било друго допълнително лечение, свързано с хемофилията, т.е. той ще бъде здрав. След еднократна инжекция на векторната терапия този пациент ще  бъде абсолютно здрав“.

  Генна терапия

  „Генната терапия звучи сложно, но всъщност сама по себе си е много лесно осъществима. Трудно е приготвянето на този препарат за генна терапия, който се приготвя в специални производствени лаборатории. Какво се прави в тях? Генът, който кодира протеина, липсващ при хемофилия В, се „заключва“, „опакова“ се в обвивката на един вирус. Играе ролята на нещо като плик. Този вирус има много високо ниво на разпознаване на чернодробните клетки, инжектиран веднъж в кръвообращението на човека. Т.е този плик има посочен адрес и с този адрес стига до конкретния приемател – в случая приемателя са чернодробните клетки. Там вирусът се приема от чернодробната клетка и вече попаднал вътре в самата клетка нямаме нужда от обвивката, остава само генната информация. Именно генната информация за белтъка, който трябва да се произведе. Използвайки ензимните системи на самата чернодробна клетка, тази клетка започва да презаписва тази генна информация и да произвежда белтъка, който липсва. Т.е. приложението е чрез еднократна венозна инжекция, но зад това приложение стоят множество фази на разработка на медикамента. Това представлява генната терапия“.

    Защо хемофилия В е подходяща за генна терапия?

„Хемофилията бива А и В. Те се различават единствено по вида белтък, който липсва в кръвообращението на тези хора. Генната терапия за хемофилиа А също към този момент е в крайните фази на разработка. Т.е очакваме до година-две да излезе и тя на пазара и да получи одобрение от Американската агенция за храни и лекарства, а след това от Европейската. Защо хемофилия В? Защото генът е много по-малък и много по-лесно се „опакова“ в тези вирусни пликчета“.

  По думите на д-р Банчев не всички могат да се възползват от новата генна терапия. Причината е, че около 50% от човешката популация се е срещала с адено-асоциираните вируси, които се използват в генната терапия, и, макар че не са причинили болест, организмът има антитела срещу тях.

  Друг ограничаващ фактор е, че засега генната терапия не е достъпна за деца. Причината е най-вече етична. От една страна това означава промяна в генома на едно дете, от друга – все още не се знае тази терапия, която е ефективна при възрастните, как би се отразила при децата.

  В България около 700 човека страдат от хемофилия. 1/5 от тях са с хемофилия В. 50% от боледуващите са с тежка форма, или около 50-60 човека, на които новата терапия може да промени живота.

  Около 100 пациенти с хемофилия се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, 80% от тях са деца.

  Кога ще се прилага новата генна терапия в България?

„Изисква се терапията да премине през одобрение на НЗОК, което е относително дълга процедура. За да се случи това първо се изчакват референтни цени, което важи не само за хемофилните терапии, а за всички видове лечения, които започват да се реимбурсират от Здравната каса в България. Изчакват се референтни цени от 3 други държави, едва тогава може да се встъпи в процедура по реимбурсация. Изисква се време, но не е толкова необозримо времето, в което ще се случи това и при нас“.