Пациентите с редки заболявания изминават дълъг и труден път, докато получат диагноза за състоянието си. За съжаление, загубата на най-ценния ресурс – времето, краде не само от годините оставащ им живот, но и от качеството на всеки настоящ и следващ ден. Една от тези слабо познати и рядко срещащи се болести е транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия.

Над сто семейства – най-вече от ендемичните райони на Кюстендил и Благоевград, както и още 44 души, установени чрез скринингова програма, са доказано засегнати от заболяването в България. Продължителността на живота с транстиретинова амилоидна кардиомиопатия, когато не се провежда специфично лечение, е кратка – между 2 и 4 години след поставянето на диагнозата. Пациентите с тази рядка болест имат шанс да получат нова терапия, която обаче най-напред трябва да преодолее бюрократичните трудности в страната ни.

“Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия се причинява от натрупване на един патологичен белтък – амилоид, в сърдечния мускул, но също и в други структури на сърцето като проводната система, клапите”, обяснява доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център за сърдечни амилоидози към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“. Хората с това заболяване изпитват белезите на сърдечна недостатъчност – лесна умора, силна отпадналост, задух при ходене и натоварване, отоци по краката.

Болестта има две разновидности.

“Едната е наследствена, причинена от мутация – казва доц. Мариана Господинова. – Диагнозата се поставя с генетичен тест и откриването й е важно не само за пациента, но и за цялото семейство, тъй като 50% от близките му хора също са застрашени от развитие на заболяването. Другата форма е дивият тип. Той не се дължи на генетична причина, не се наследява и засяга само конкретния пациент. Интересното е, че потърпевшите са предимно мъже над 60-65 г. и по-рядко се установява при жени.”

Достигането до диагнозата представлява нелек процес, а продължителността му зависи от разсъдливостта на лекаря, усъмнил се, че симптомите могат да водят до заболяване отвъд обичайните в практиката му.

“Много помагат също оплаквания, които не са сърдечни – продължава доц. Мариана Господинова. – Неврологичните водят до изтръпване и болка на долните крайници, на ръцете – стига се дори до изгаряния, защото няма чувствителност на пръстите. Впоследствие се нарушава и моторната функция и ако пациентите не се лекуват, стигат до инвалидна количка.”

В зависимост от водещите симптоми пациентите най-често попадат при амбулаторен кардиолог, невролог, гастроентеролог и отговорност на специалистите е да ги насочат към експертен център, който да проведе изследванията и да докаже или отхвърли диагнозата. Но, за съжаление, тази поредица от действия е скъпа и често недостъпна, защото генетичният тест и част от другите изследвания не се поемат от Националната здравноосигурителна каса и много от хората не могат да си ги позволят.

След установяването на болестта лечението се фокусира върху овладяване на симптомите и забавяне или преустановяване на образуването и отлагането на т.нар. амилоидни нишки. “Има одобрено патогенетично специфично лечение от Европейската медицинска агенция, което модифицира хода на болестта. То все още обаче не е достъпно за пациентите в България, в момента здравната каса разглежда документите”, добавя доц. Мариана Господинова.

Нерядко заболелите се нуждаят и от трансплантация на сърце, която, уви, не могат да получат.

“Пациент, който е диагностициран на 37 г. и сега е на четиресет и няколко години с водеща сърдечна недостатъчност, е включен в листата на чакащите за сърдечна трансплантация преди няколко години – продължава специалистът. – В началото той беше доста запазен и въпреки че е все още млад, няма да я дочака. В България сърдечни трансплантации изобщо не се правят. Според мен трябва по-скоро да се действа, за да се случат нещата, но това не е проблем на лекарите, а на общестото и на държавата.”

Снимки: Pixabay, личен архив