Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания организират бургаски педиатри

снимката е илюстративна
Снимка: onlyyouqj on Freepik

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.

Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:

- По-късно прохождане;

- По-късно проговаряне;

- Изоставане в моторното развитие;

- Мускулна слабост;

- Загуба на моторните умения;

- Трудност при изкачване на стълби;

- Трудност при бягане и катерене;

- Често падане или тромавост;

- Клатушкаща се походка;

- Ходене на пръсти;

- Болки в мускулите;

- Намалена издръжливост;

- Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;

- Понижен мускулен тонус;

- Скованост на мускулите;

- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания'

- Неволеви очни движения;

- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

- Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;

- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

- Обучителни трудности;

- Изоставане на речта и развитието;

- Ненаддаване на телесно тегло;

- Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;

- Нарушения на съня;

- Епизоди на хипогликемия;

- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.

Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.

Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.


По публикацията работи: Ивайло Пеев

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините в развитие можете да следите и в нашата Facebook страница, както и в Twitter. Последвайте ни и в Instagram и YouTube за различния поглед на събитията от деня.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Осветяват моста в златно в знак на съпричастност с децата, болни от рак

Бургас се присъединява към националната кампания за отбелязване на Световния ден в подкрепа на деца с онкохематологични заболявания – 15 февруари.  В знак на съпричастност в 18.30 часа мостът ще бъде осветен в златист цвят. Целта на кампанията е да бъде показана подкрепа към децата болни от рак и техните семейства.  Всяка година в България..

обновено на 15.02.25 в 17:27
Сградата на прокуратурата в Сливен

Според прокуратурата танцуващите акушерки не са извършили престъпление

По случая с танцуващите с новородени бебета акушерки в отделението по Неонатология на МБАЛ „Д-р Иван Селимински“ Сливен не са открити данни за извършено престъпление и е постановен отказ от досъдебно производство. Това е крайното становище на Районната прокуратура след извършена едномесечна проверка по случая.  Д-р Таня Праматарова:..

публикувано на 14.02.25 в 16:37

Откровено за полово предаваните болести: Млади лекари в Бургас се срещат с ученици

Сдружението на младите лекари в Бургас ще проведе здравно-информационна кампания за превенция на полово предавани болести. Предвидена е среща с ученици от Руската гимназия, целта е насърчаване на информираността и повишаване на здравната култура на подрастващите. Един от участниците в инициативата д-р Вержиния Георгиева коментира: „Искаме да..

публикувано на 14.02.25 в 08:10

Физиотерапията помага, но при какви състояния

Най-много пациенти постъпват в отделението по физикална и рехабилитационна медицина на УМБАЛ-Бургас след смяна на става или други ортопедични операции. Отделението работи по 5 клинични пътеки за рехабилитация и физиотерапия като извън болницата, това е възможно само в базите на бившите санаториуми. Най-често пациентите влизат в отделението..

публикувано на 13.02.25 в 12:15
Снимката е илюстративна

Областният управител застава зад исканията на семейните лекари за превенция на детското здраве

Областният управител проф. Мария Нейкова подкрепи пред Министерство на здравеопазването искането на „Сдружение на семейните лекари“ в Бургас за включване на децата в програмата за ваксинация срещу сезонния грип, изготвена от Национално сдружение на общопрактикуващите лекари в България. Темата за необходимостта от превенция сред подрастващите лекарите..

публикувано на 12.02.25 в 16:19

В аптеките липсва лекарство за диабетици

За липсващо лекарство за диабетици в аптечната мрежа  в Бургас сигнализираха слушатели на общественото радио. Не може да се намери „Метсиглетик“, който е с дозова комбинация 50 мг. на 1000 мг. За някои от лекарствата няма внос, имат изтекла регистрация, нарушена логистика или има производствени проблеми. Това каза за БНР Бургас Любима Бургазлиева,..

публикувано на 12.02.25 в 08:00

Бургаският мост светва в лилаво по повод Световния ден за борба с епилепсията

Бургас се присъединява към националната кампания във връзка с отбелязване на Световен ден за борба с епилепсията – 10 февруари. В знак на съпричастност днес Моста ще бъде осветен в лилаво, съобщават от пресцентъра на администрацията. Целта е институции заедно с общността да засилят подкрепата и осведомеността на обществото към този важен здравен и..

публикувано на 10.02.25 в 16:37