Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания организират бургаски педиатри

снимката е илюстративна
Снимка: onlyyouqj on Freepik

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.

Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:

- По-късно прохождане;

- По-късно проговаряне;

- Изоставане в моторното развитие;

- Мускулна слабост;

- Загуба на моторните умения;

- Трудност при изкачване на стълби;

- Трудност при бягане и катерене;

- Често падане или тромавост;

- Клатушкаща се походка;

- Ходене на пръсти;

- Болки в мускулите;

- Намалена издръжливост;

- Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;

- Понижен мускулен тонус;

- Скованост на мускулите;

- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания'

- Неволеви очни движения;

- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

- Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;

- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

- Обучителни трудности;

- Изоставане на речта и развитието;

- Ненаддаване на телесно тегло;

- Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;

- Нарушения на съня;

- Епизоди на хипогликемия;

- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.

Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.

Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.


По публикацията работи: Ивайло Пеев

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините в развитие можете да следите и в нашата Facebook страница, както и в Twitter. Последвайте ни и в Instagram и YouTube за различния поглед на събитията от деня.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Проектобюджетът на НЗОК: 65 млн. лева по-малко за разходи

С 65 милиона лева по-малко за разходи са заложени в новия проект за бюджет на Здравната каса за тази година, подготвен от кабинета "Желязков".  Проектът с намалени приходи и разходи, в сравнение с изготвения от служебното правителство, ще бъде разгледан на извънредно заседание на Надзорния съвет на Касата. Над 9 452 000 000 лева като приходи и разходи..

публикувано на 19.02.25 в 10:00

Родители с петиция против забраната на внасяне на шишета в детските градини

Родители с петиция против забраната на внасяне на шишета в детските градини. Повече от 640 са се подписали срещу наредбата на РЗИ, която оказва се съвсем не е от сега. Според Павлина Иванова, чието дете е 4-та група в детска градина в Айтос на практика децата там трябва да пият вода от чешмата. "Тази наредба за нас не е приложима, тъй като заради..

публикувано на 18.02.25 в 09:40

Осветяват моста в златно в знак на съпричастност с децата, болни от рак

Бургас се присъединява към националната кампания за отбелязване на Световния ден в подкрепа на деца с онкохематологични заболявания – 15 февруари.  В знак на съпричастност в 18.30 часа мостът ще бъде осветен в златист цвят. Целта на кампанията е да бъде показана подкрепа към децата болни от рак и техните семейства.  Всяка година в България..

обновено на 15.02.25 в 17:27
Сградата на прокуратурата в Сливен

Според прокуратурата танцуващите акушерки не са извършили престъпление

По случая с танцуващите с новородени бебета акушерки в отделението по Неонатология на МБАЛ „Д-р Иван Селимински“ Сливен не са открити данни за извършено престъпление и е постановен отказ от досъдебно производство. Това е крайното становище на Районната прокуратура след извършена едномесечна проверка по случая.  Д-р Таня Праматарова:..

публикувано на 14.02.25 в 16:37

Откровено за полово предаваните болести: Млади лекари в Бургас се срещат с ученици

Сдружението на младите лекари в Бургас ще проведе здравно-информационна кампания за превенция на полово предавани болести. Предвидена е среща с ученици от Руската гимназия, целта е насърчаване на информираността и повишаване на здравната култура на подрастващите. Един от участниците в инициативата д-р Вержиния Георгиева коментира: „Искаме да..

публикувано на 14.02.25 в 08:10

Физиотерапията помага, но при какви състояния

Най-много пациенти постъпват в отделението по физикална и рехабилитационна медицина на УМБАЛ-Бургас след смяна на става или други ортопедични операции. Отделението работи по 5 клинични пътеки за рехабилитация и физиотерапия като извън болницата, това е възможно само в базите на бившите санаториуми. Най-често пациентите влизат в отделението..

публикувано на 13.02.25 в 12:15
Снимката е илюстративна

Областният управител застава зад исканията на семейните лекари за превенция на детското здраве

Областният управител проф. Мария Нейкова подкрепи пред Министерство на здравеопазването искането на „Сдружение на семейните лекари“ в Бургас за включване на децата в програмата за ваксинация срещу сезонния грип, изготвена от Национално сдружение на общопрактикуващите лекари в България. Темата за необходимостта от превенция сред подрастващите лекарите..

публикувано на 12.02.25 в 16:19