Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още

Кафето рязко ще поскъпне, прогнозира "Таймс"

Неблагоприятни климатични условия са причина за повишаване цената на кафените зърна. Вестник "Таймс" прогнозира рязко поскъпване и на продуктите от тях. "Цената на кафето ще скочи до небето, тъй като времето удари световния пазар" е заглавието на публикация на изданието. Увеличението при зърната арабика – най-популярния сорт кафе на зърна в света,..

публикувано на 12.12.24 в 15:47

Деца до 2 г. да не ползват устройства с екрани, препоръчва СЕМ

Съветът за електронни медии (СЕМ) формулира какво е препоръчителното екранно време за децата и даде насоки за използването на медийното и онлайн съдържанието.  Целта е да се помогне на родители, настойници, попечители или други лица, които полагат грижи за деца, както и специалистите, работещи с деца от най-ранна възраст, така че екраните да бъдат..

публикувано на 12.12.24 в 15:08

Комисия в НС проверява обстоятелствата около огнищата на чума и шарка по овцете и козите

НС създаде и Временна комисия, която да провери обстоятелствата около установените огнища на чума и шарка по овцете и козите. Предложението беше внесено от партия "МЕЧ". За председател на комисията беше избран Борислав Петков, който мотивира искането да нейното създаване:  "В публичното пространство се тиражират различни тези и версии, които объркват..

публикувано на 11.12.24 в 18:00

В НСТС не се разбраха за Бюджет 2025

Без единодушие приключи обсъждането в Националния съвет за тристранно сътрудничество на проектобюджетите на държавата, на Здравната каса и на държавното обществено осигуряване за 2025 г.  Предвижда се 3 процента дефицит, вдигане на максималния осигурителен доход на 4130 лева, на минималната заплата до 1077 лева, ръст на разходите за персонал с 10..

публикувано на 11.12.24 в 15:00
Иво Маев, политолог

Иво Маев: Минимална е надеждата за редовно правителство

Минимална е надеждата за редовно правителство, е мнението на политолога Иво Маев в началото на консултациите на президента с политическите партии преди връчването на първия проучвателен мандат зае съставяне на кабинет. "К ато гледам разположението на силите в Народното събрание, риториката, начина, по който общуват помежду си политическите..

публикувано на 10.12.24 в 17:21

Засадиха 19 смърча в Боровица в памет на жертвите от домашно насилие

19 сребристи смърча в памет на 19-те жертви на домашно насилие в последните две години засадиха активисти и сподвижници на Клуб "Доверие" в Кърджали в землището на ардинското село Боровица. Акцията е част от дните, посветени на борбата с насилието, основано на пола, и се проведе в международния ден за правата на човека 10 декември. Това съобщи..

публикувано на 10.12.24 в 14:56

Община Момчилград започва археологически разкопки на Харман кая

9 неизвестни археологически обекта откриха археолози в района на загадъчния мегалитен комплекс Харман кая, известен още като българският Стоунхендж. В продължение на седмица шестима археолози обходиха района, за да проверят на терен заснетите тази пролет с помощта на лидар изображения. Технологията, при която с помощта на лазерни лъчи се сканира..

публикувано на 06.12.24 в 17:55