"Ние се интересувахме от здравословното състояние на древните хора, затова се и обърнахме към геномната база данни на известния антрополог Дейвид Райх, който създаде една от най-големите ДНК банки от изолирани геноми на древни проби. Важното за нас беше да установим дали древните хора са боледували от т. нар. "редки заболявания". За нас редките заболявания в момента са тези болести, които са разпространени с ниска честота, едно на две хиляди", каза акад. Тончева.
Тя допълни, че очаквано за учените при древните хора е установено наличие на патологични мутации, които днес водят до развитие на тежки моногенни заболявания. Честотата на тези заболявания в древността е била много по-висока, тъй като размерите на тогавашните популации са били малки и кръвосмешението е било често срещано.
"Проблемът за редките болести в нашето съвремие не трябва да се омаловажава и неглижира. Това са тежки заболявания, които ние сме наследили от древните хора. Разбира се, част от мутациите могат да възникват и сега. Те могат да се дължат на ендогенни мутации или на екзогенен произход, но част от патологичните варианти засягащи съответните гени сме ги наследили от древността", поясни акад. Тончева. Тя подчерта, че редките болести са тежък социален проблем, на който трябва да се обърне изключително голямо внимание.
Най-честите заболявания разпространени сред древните хора са фенилкетонурията, бета таласемията, хемофилия С, болест на Андерман, болест на Ханс Брунер. Разширяването на популациите и миграционните процеси са факторите, които водят до намаляване на патологичните мутации. Изследванията потвърждават, че около 10% от онкологичните заболявания се дължат на герминативни мутации, тоест такива, които се предават от родителите на децата и значително увеличават риска от такива заболявания. Доживотният риск е около 80% за носителите на герминативни мутации.
Акад. Драга Тончева отбеляза, че има данни за териториална обособеност на заболяванията, но периодите, в които са били разпространявани чертаят пътя на миграционните процеси.
Повече подробности можете да чуете в звуковия файл.

В средата на тази седмица гост-коментатор във "Форум" е Борис Грозданов - AI експерт в Института по отбрана и международна сигурност . А темите , върху които спря и разсъждава, бяха: Етически проблеми пред AI (изкуствения интелект) – носи ползи и не вреди на обществото Как да не губим връзката с действителността?..
Няма риск от преливане на реките в София, уверяват от пресцентъра на Столичната община. Все още не е приключил ремонтът на коритото на река Владайска в района на Женския пазар. Заради покачване на нивата ѝ след дъжда временно са спрени ремонтите по речния бряг. Заради това са струпани камъни и не става дума за срутване, какъвто сигнал бе получен в БНР.
Арика Адамс и Десислава Латинова гостуваха в БНР-Радио София, за да разкажат за музиката, която ги вълнува - тази, която създават, както и за концерта им, който предстои в четвъртък, 20 ноември. Арика Адамс е полуамериканка, родена в Денвър, Колорадо. Мести се със семейството си в България. Живее в Пловдив и много обича музиката. На концерта..
Във връзка с приемането на страната ни в еврозоната и приетите изисквания към търговците, от Българската вендинг асоциация (БВА) настояват отсрочка от един месец, в който да настроят автоматите за вендинг услуги. Вендинг машините позволяват хората да си платят и вземат кафе и други напитки или храни на самообслужване, без търговец.Те..
До 23 ноември водещи учени, експерти от практиката и представители на публичния сектор участват в дискусии за предизвикателствата и възможностите при изграждането на по-устойчиво и иновативно бъдеще. Повод и домакин за това е Стопанският факултет на Софийския университет "Св. Кл. Охридски" – организатор на 28-ата международна годишна..
Много често, когато човек е надарен в една област - например, много добър музикант, се оказва, че е талантлив и в други области на изкуството. Това правило потвърждава и вокалистът на "Рамщайн" Тил Линдеман, чиято стихосбирка “100 стихотворения” излиза на български език . Книгата на германския музикант е част от поредицата "Акустик" , част от..
Състоя се безплатна прожекция на документалния филм "The COP29 Bike Ride (Велопоходът към COP29)" – история за хора от дузина националности, които прекосяват 6 500 км с велосипеди, за да стигнат до климатичната конференция COP29 в Баку и да покажат, че колелото е много повече от средство за придвижване. Прожекцията и съпътстващата дискусия с..