"Ние се интересувахме от здравословното състояние на древните хора, затова се и обърнахме към геномната база данни на известния антрополог Дейвид Райх, който създаде една от най-големите ДНК банки от изолирани геноми на древни проби. Важното за нас беше да установим дали древните хора са боледували от т. нар. "редки заболявания". За нас редките заболявания в момента са тези болести, които са разпространени с ниска честота, едно на две хиляди", каза акад. Тончева.
Тя допълни, че очаквано за учените при древните хора е установено наличие на патологични мутации, които днес водят до развитие на тежки моногенни заболявания. Честотата на тези заболявания в древността е била много по-висока, тъй като размерите на тогавашните популации са били малки и кръвосмешението е било често срещано.
"Проблемът за редките болести в нашето съвремие не трябва да се омаловажава и неглижира. Това са тежки заболявания, които ние сме наследили от древните хора. Разбира се, част от мутациите могат да възникват и сега. Те могат да се дължат на ендогенни мутации или на екзогенен произход, но част от патологичните варианти засягащи съответните гени сме ги наследили от древността", поясни акад. Тончева. Тя подчерта, че редките болести са тежък социален проблем, на който трябва да се обърне изключително голямо внимание.
Най-честите заболявания разпространени сред древните хора са фенилкетонурията, бета таласемията, хемофилия С, болест на Андерман, болест на Ханс Брунер. Разширяването на популациите и миграционните процеси са факторите, които водят до намаляване на патологичните мутации. Изследванията потвърждават, че около 10% от онкологичните заболявания се дължат на герминативни мутации, тоест такива, които се предават от родителите на децата и значително увеличават риска от такива заболявания. Доживотният риск е около 80% за носителите на герминативни мутации.
Акад. Драга Тончева отбеляза, че има данни за териториална обособеност на заболяванията, но периодите, в които са били разпространявани чертаят пътя на миграционните процеси.
Повече подробности можете да чуете в звуковия файл.
Елена Панчовска за инициативата " По следите на знанието и държавността " на БАН: "Много от членовете-основатели на Българското Книжовно Дружество са сред основателите на новата българска държава. Образователният маршрут съм подготвила и като екскурзовод, но и като човек, който работи в БАН. Започваме от сградата на БАН, чийто първи камък е поставен..
Гвардейският оркестър на България е първото музикално формирование в България, осъществил и първите записи в различни жанрове, които ще чуем тук. Историята на оркестъра е описана в книгата на д-р Галя Грозданова-Радева, тук е и Стефани Михайлова, съдействаща за съставянето и представянето на книгата: д-р Галя Грозданова-Радева: "Военните оркестри са..
Всички знаем кой е легендарният актьор Никола Анастасов. Но колцина си спомнят за съпругата му, една от първите естрадни певици у нас - Мария Косева. Когато се залюбват, тя е много по-известна от него и е на прага на международна кариера. Отказва се от сцената в името на семейството. Живеят заедно 56 години и до края Мария нито съжалява за..
Дни на дълголетието в Боровец от 24 до 26 октомври - при нас е един от лекторите, Красимир Паунов, експерт по спортна физиология и професионален състезател по бодибилдинг: "Спортната физиология изучава как тялото реагира на физическо натоварване. Какво можем да направим за подпомагане на даден мускул за изграждането на здраво и хубаво тяло. Но..
В "Цирколюция" - "Народен цирк", където музиката среща цирка, поканата е от Гео Калев: "Фестивалът ни започва в 11 тази сутрин, безплатно е за ученици и учители. Ще чуем малко от музиката на Панчо Владигеров и модерна народна музика, ще е много приятна и смешна, под режисурата на жонгльора Дарио Табаков. Тази вечер спектакълът ни е напълно безплатен..
Самостоятелната изложба на живеещата и работеща в Берлин българска художничка Марта Джурина и серията ѝ „Флуидна светлина“. С нас са Марта Джурина и кураторът на изложбата Веселина Сариева: "Заминах за Берлин в 2009 и досега ми се отразява доста добре. Взех магистратура по изкуствознание, която също ми е полезна до ден-днешен в работата...
Фестивал „ Силата на човешкия дух “: Празник на вдъхновението! - Анелия Кирилова от Сдружение „Направено с любов“: "Наложи се да променим локацията заради времето - идеята бе да сме на открито, сега ще сме в Младежкия дом в Мошино. Гостите на фестивала могат да се докоснат до магията, сътворена от творците ни - хора с увреждания. Виждаме колко е..
Предимно облачно
Разкъсана облачност