Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
"Не е нужно хората да са трезви или да са спрели наркотиците, за да заслужават храна, подслон и мило отношение". Такава е философията на "Розовата къща" – нископрагов център за работа с хора, зависими от наркотици и алкохол. В къщата хората получават храна, дрехи и всякаква помощ, от която се нуждаят, докато на местата, където те се събират,..
Екстремните метеорологични и климатични явления са причинили икономически загуби на активи, оценявани на 822 млрд. евро за периода 1980-2024 г. в Европейския съюз, като над 208 млрд. евро (25 %) от тях са настъпили между 2021 и 2024 г. Анализите на Европейската агенция по околна среда показват, че икономическите загуби се увеличават всяка..
На 27 ноември (четвъртък) – забравения Ден на победите, от 16.00 часа в Националния военноисторически музей на ул. "Черковна" 92 в София ще бъде открита изложбата "Войната и творците. Пътят през мрака". Тя представлява аудио-визуално пътешествие, в което войната е представена през очите на творците – художници, писатели, фотографи, които са..
През последните години навлизането на дигиталната среда в живота на децата се превърна в централен обществен въпрос. Нови изследвания очертават тревожна картина: постоянният престой в социалните мрежи и безкрайното скролване в краткосрочен план привидно намаляват тревожността, но в дългосрочен – увеличават риска от депресивни състояния. Причината е в..
На прага на 2026 година в Lege Artis коментираме бюджета и здравните политики с д-р Стойчо Кацаров, п редседател на Центъра за защита правата в здравеопазването. "Харчат се все повече пари за същото качество и достъп до услуги" , заявява д-р Кацаров. Субсидиите ще се дават на избирателен принцип, и то само на държавни и общински болници, по..
