Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Днес Регионална библиотека "Пейо Яворов" в Бургас ще бъде домакин на вдъхновяваща и практична среща с древната мъдрост на Индия. Темата е как храната може да се превърне в най-мощното ни лекарство. Поводът – безплатна лекция на един от водещите преподаватели по Аюрведа в България – Юрий Ковачев. Началото е в 19:00 ч., а входът е свободен...
Ratio (Рацио) отправя покана за събитието "Космосът е голям и живот дебне отвсякъде", посветено на търсенето на живот извън Земята, което ще се проведе днес в София. На сцената ще излязат двама изключителни експерти, които ще представят различни перспективи по темата. Това са д-р Веселин Костов – астроном и изследовател от NASA, и Петър Ефтимов –..
Стела Николова учи Сценични изкуство в Щатите, откъдето се връща преди няколко години заедно със съпруга си Доналд Байфийлд. В София двамата създават ресторант за веганска храна, който бързо се разраства. Какви са ползите от храненето с растителни продукти, как веганското меню снабдява човешкия организъм с протеини и как се изработват рецептите..
Владимир Митев е репортер в Румънска редакция на радио "България". Говори свободно румънски език. Отделно от това е завършил "Иранистика" в СУ "Св. Климент Охридски" и създател също на блога "Персийският мост на приятелството". Участник в много и различни международни проекти. Блогът "Персийският мост на приятелството" набра доста популярност по..
Юлските горещини в последните години ни карат все по-често да си задаваме въпроса: какво всъщност означава глобалното затопляне за ежедневието ни? За повечето от нас това вече не е абстрактно понятие от научни доклади, а реален фактор, който влияе дори на плановете ни за почивка. Ако морето вече не изглежда като идеалното място за отдих, защото..
Тоталния разпад на обществения диалог, речевата агресия и върховенството на политическото клише коментират в предаването "Мрежата" д -р Антоанета..
Вече обмисляме 11-ото издание на нашия арт фестивал в Израел и дано да е под мирно небе – изрази надежда Весела Райчинова – журналист, продуцент, поетеса,..
В последното издание на рубриката "Говорят зелените новатори на България" представяме една нова и много обещаваща инициатива – акселератора SCION,..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
