Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
През 2025 г. фермерският пазар във Варна отбелязва своята десетгодишнина, готвейки се за все по-успешни и богати събития, с все повече интерес от потребителите. Според Никола Куташки, един от организаторите на пазара, успехът на начинанието в бъдещето е повече от сигурен, защото освен качествена храна, фермерските пазари създават и безценна..
Депутатите от комисията по здравеопазване към НС приеха на първо четене три законопроекта, отнасящи се до правилата за минималното заплащане на персонала в болниците у нас. Два от тях обвързват възнаграждението с процент от средната работна заплата. Третият законопроект предвижда праговете за категориите персонал да се договарят чрез колективен..
В ефира на предаването Lege Artis , Силвия Гордеева – управител и съучредител на фондация "Живот със сколиоза", повдигна важен въпрос, свързан с липсата на цялостно финансиране от страна на Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) за ортопедични корсети, използвани при лечение на сколиоза. Гордеева сподели, че фондацията е отправила..
С наближаването на въвеждането на еврото в България, фармацевтичният сектор се подготвя усилено за предстоящите промени. В ефира на предаването Lege Artis , председателят на Българския фармацевтичен съюз Димитър Маринов коментира опасенията на аптекари и пациенти относно възможен хаос при преминаването към новата валута. По думите на Маринов,..
В България от хепатит B и C умират четирима души всеки ден заради ненавременна диагностика и лечение. За 2024 са лекувани едва 752 пациенти с хепатит при нужни над 9 хил., за да бъдат постигнати целите за елиминиране на хепатита като заплаха за общественото здраве. От хепатит В лекуваните са 2 500 при 28 хил. новооткрити случая. Четирима души..
Културният компас този път ни отвежда към едно наистина специално събитие – "Изчезващият град: Работилница за старите къщи" , което ще се проведе тази..
До 20 август ще продължи приемът на текстове за Националния литературен конкурс за поезия и проза "Янаки Петров". Всеки желаещ може да изпрати своите..
Депутатите от комисията по здравеопазване към НС приеха на първо четене три законопроекта, отнасящи се до правилата за минималното заплащане на..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
