Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
В рубриката "Епизоди от живота" на предаването "Нашият ден" обсъдихме живота на пчелите и трудностите по тяхното отглеждане по повод Световния ден на пчелите. Гост беше Владимир Кънев , когото е трудно да наречем просто пчелар. Ако пчелар е човек, който просто добива мед, то Владимир е много повече. В два пчелина – в село Къкрина и в..
Опрашването е основен процес за оцеляването на земните екосистеми. За да повиши осведомеността за значението на пчелите, за заплахите, пред които са изправени като вид и за приноса им към устойчивия живот на планетата Земя, ООН определя 20 май за Световен ден на пчелите . За бъдещето на пчелите в "Нашият ден" говори ентомологът Тошко Любомиров от..
Проф. Димитър Вацов, преподавател по философия в НБУ и председател на Фондация за хуманитарни и социални изследвания - София, коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" "Археология на моралния дебилизъм" в проучването си за аварията в Чернобил през 1986 година. Моралните дебили "Те са събирателен образ – много хора, лица, индивиди..
Натуралните плодови ликьори се приготвят в България предимно за домашна употреба, а това често е предпоставка рецептите да се загубят, знанието и уменията да не могат да преминат нататък. Това е поправимо, казва Ива Иванова от София, впуснала се преди няколко години в приключението да произвежда натурални плодови ликьори, в които плодовете и..
Протойерей Александър Шмеман пише: "Ето какъв е смисълът на неделята на жените-мироносици. Тя напомня, че тогава в безнадеждната тъмнина са светили единствено любовта и верността. Призовава ни да пазим любовта и верността, за да не умрат, да не изчезнат от този свят. Осъжда нашето малодушие, страх и вечното ни робско самооправдание. Тайнствените..
Предизборните дебати, политиците като "кукувици от часовник" и журналистите като PR-и на политиците – коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев"..
Проф. Димитър Вацов, преподавател по философия в НБУ и председател на Фондация за хуманитарни и социални изследвания - София, коментира в "Мрежата" по..
Интригуващата, енигматична камерна опера на Бенджамин Бритън "Въртенето на винта" се игра през май в Кралския театър "Ла Моне" в Брюксел. Творбата се счита..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
