Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
1381 пациенти са били оперирани през последната година в отделението по хирургия на гърда и реконструктивна хирургия към Университетската специализирана болница по онкология в София. Гост в ефира на Lege Artis беше д-р Ваня Митова. По думите ѝ броят на оперираните пациенти остава относително постоянен, тъй като е ограничен от капацитета на..
Третото издание на XR Talks Bulgaria – инициативата, посветена на бъдещето на виртуалната и добавена реалност – събира отново ентусиасти, експерти и творци в търсене на вдъхновение и познание. Събитието поставя акцент върху пресечната точка между геймификацията в XR (разширена реалност) и изкуствения интелект , отбелязвайки важен момент в..
43 % от българите не са прочели нито една книга през 2024 година, 75% не са посетили библиотека, 63 % не са ходили на театър, 83% не са ходили на класически концерт, опера или балет. 40 % от пълнолетните българи не могат да си позволят посещение на културно събитие на живо по финансови причини, а 16 % не посещават културни събития, защото не им..
Успешно приключи 12-ото издание на " Академия за иновации" , събитието отново доказа, че младите таланти в България не само мечтаят, но и създават решения за реални проблеми. Тази година участие взеха 23 отбора, включващи 76 участници, а до финалната фаза достигнаха само седем екипа. Големият победител в надпреварата бе отбор Blaze Guard..
В рубриката " Говорят зелените новатори на България" на предаването "Нашият ден" се срещаме с Ирена Събева-Петрова от компанията Tierra Verde – България, която произвежда екологични почистващи, перилни и измиващи препарати, стоки за живот с нулев отпадък за личната хигиена и дома. Петрова споделя, че любовта ѝ към природата се корени в..
В събота за втори път на връх Соколовец над село Бойковец в Етрополския Балкан се проведе национален народен събор на хайдушката песен, организиран от..
Съзнателно или не, накъдето и да погледнем, ние търсим смисъл. Смисъла в живота и в това, че точно ние сме част от него. В немалко от случаите го търсим в..
"Трудно може да говорим за колко години живот е програмиран човекът. Много от проучванията в световен мащаб говорят за това, че генетично на човек е..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
