Липсва Национален регистър за хората с редки болести у нас

Членовете на сдружение "Редки болести България“ – Националният алианс на организациите на хората с редки болести в България, посочват, че страната ни продължава да бъде "бяло петно“ на картата на Европейския съюз, с работещи по стандарти експертни центрове за хората с редки болести.

България не разполага с актуализиран национален план, който да отговаря на нуждите на засегнатите и на семействата им, а нормативната уредба е почти в състоянието си от повече от десетилетие насам.

30 милиона души страдат от редки болести в Европа, броят на българите с редки болести е трудно да се посочи, защото у нас няма национален регистър. Липсата на данни води до липсата на ефективност и реална оценка за мащаба на проблема, това заяви пред медиите проф. д-р Иванка Димова от Медицинския университет в София. 

По думите й много често поставянето на диагнозата на пациент с рядка болест отнема средно четири години с непрекъснато лутане между медицински специалисти, като това е осреднената стойност от Световната здравна организация, но с развитието на генетичните и геномните технологии диагностицирането се улеснява.

В България поставянето на диагноза на рядка болест също става по-бързо. Генетична диагноза може да се постави и след 50 работни дни.

"Когато не успяваме дори и с генетични методи, трябва да се свържем с европейските институции и да прибегнем до по-иновативни диагностични методи", добави още д-р Димова.

С поставянето на диагноза обаче одисеята не спира, защото пациентите имат нужда от специализирано лечение в различни области на медицината.

“Техният път е свързан с едно объркване, лутане, търсене на специалисти, трудно поставяне на диагноза, понякога липса на поставена такава. Това поставя тези пациенти в един изключително тежък психо-емоционален дискомфорт и стрес, както и техните близки“, посочи проф. Димова.

Въпреки че съществува Наредба 16, която е създадена през 2014 година, тя ограничава силно достъпа на пациентите до високо специализирано здравеопазване, защото създава едни доста трудни, непосилни процедури по регистрацията на техните заболявания и не поддържа Национален регистър на пациентите с редки болести“ изтъкна проф. Димова.

Създаването на Национален регистър за редки болести е едно от исканията  и на сдружение "Редки болести България“. Оттам настояват да се актуализира и Националният план. По думите на председателя на сдружението д-р Петя Стратиева това е важно, защото така ще се отговори на нуждите на пациентите и на семействата им.  

„Постарахме се още преди 2 години да подготвим предложения за изменения на Нормативната уредба 16 за редките болести, която е от 2014 година и въобще не отчита случилото се след това“, изтъкна тя и допълни, че отговор от Министерство на здравеопазването по предложените промени няма.

Още подробности чуйте в репортажа на Катя Василева в звуковия файл.