“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Българското национално радио и Българската академия на науките подписаха меморандум за сътрудничество в осъществяването на съвместни инициативи и популяризирането на научната дейност у нас. На церемонията присъстваха генералният директор на БНР Милен Митев , председателят на БАН акад. Юлиан Ревалски , директорът на програма "Христо Ботев"..
До 14 септември в Босилеград ще се проведе второто издание на фестивала "Дни на българското документално кино". Инициативата е на сдружение "ГЛАС" – Босилеград – в "Нашият ден" разказва Александър Димитров . Българите от малкия сръбски град ще се срещнат с вълнуващи киноразкази за музика, културни явления, спортни и житейски постижения и..
В "Нашият ден" гостува българската разследваща журналистка Мария Георгиева , която живее в Швеция и има дълъг професионален опит в международната медийна среда. Преди 2022 година Геогиева живее и работи в продължение на 8 години в Москва като кореспондент на шведски и международни медии. Като част от екипа на шведската обществена телевизия..
Запознаваме слушателите на Lege Artis с акцентите в 34-тия конгрес на Европейското респираторно общество . На телефонната линия на предаването директно от Виена се включва кореспондентът Наталия Маева – журналист, трансплантиран пациент, член на Европейската асоциация по пулмонална хипертония. Българското общество на пациентите с..
Днес (11 септември) в София ще се проведе пресконференция на тема "Неконтролирана хипертония – предизвикателства и решения" . В Lege Artis се включва проф. д-р Иво Петров , медицински директор и началник Клиника по кардиология и ангиология към Аджибадем Сити клиник УМБАЛ Сърдечно-съдов център, за да насочи вниманието към рисковете, свързани..
В епизод 554 "Трамвай по желание" среща своята публика с уникалния кърджалийски "глас на България" Мария Колева. За широката публика у нас Мария става..
Запознаваме слушателите на Lege Artis с акцентите в 34-тия конгрес на Европейското респираторно общество . На телефонната линия на предаването..
София е домакин на първия за България професионален уъркшоп по фламенко. Ръководител на уъркшопа е испанският хореограф, танцьор и преподавател Хуан Карлос..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
