“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
"Не е нужно хората да са трезви или да са спрели наркотиците, за да заслужават храна, подслон и мило отношение". Такава е философията на "Розовата къща" – нископрагов център за работа с хора, зависими от наркотици и алкохол. В къщата хората получават храна, дрехи и всякаква помощ, от която се нуждаят, докато на местата, където те се събират,..
Екстремните метеорологични и климатични явления са причинили икономически загуби на активи, оценявани на 822 млрд. евро за периода 1980-2024 г. в Европейския съюз, като над 208 млрд. евро (25 %) от тях са настъпили между 2021 и 2024 г. Анализите на Европейската агенция по околна среда показват, че икономическите загуби се увеличават всяка..
На 27 ноември (четвъртък) – забравения Ден на победите, от 16.00 часа в Националния военноисторически музей на ул. "Черковна" 92 в София ще бъде открита изложбата "Войната и творците. Пътят през мрака". Тя представлява аудио-визуално пътешествие, в което войната е представена през очите на творците – художници, писатели, фотографи, които са..
През последните години навлизането на дигиталната среда в живота на децата се превърна в централен обществен въпрос. Нови изследвания очертават тревожна картина: постоянният престой в социалните мрежи и безкрайното скролване в краткосрочен план привидно намаляват тревожността, но в дългосрочен – увеличават риска от депресивни състояния. Причината е в..
На прага на 2026 година в Lege Artis коментираме бюджета и здравните политики с д-р Стойчо Кацаров, п редседател на Центъра за защита правата в здравеопазването. "Харчат се все повече пари за същото качество и достъп до услуги" , заявява д-р Кацаров. Субсидиите ще се дават на избирателен принцип, и то само на държавни и общински болници, по..
