Аутизмът – диагноза, стигма, живот

2 април се отбеляза като Световен ден за повишаване на информираността по въпросите на аутизма. По този повод в предаването "Нашият ден" гостува д-р Атанаска Аврамова, началник на Дневното отделение към Клиниката по детска психиатрия към Университетска болница "Александровска".

Честотата на заболяванията от аутистичния спектър и на диагностицирането са в нарастване през последните години, споделя д-р Аврамова. Въпреки това корените на заболяването все още се обсъждат. По нейните думи диагнозата  аутизъм се стабилизира през последните три десетилетия в България, годините са дори още по-малко, в началото на ХХI век, от 2000 година насам, отбелязва тя. Методиките и критериите за диагностициране на това състояние не са статистически уеднаквени в различни части на света, резултатите за честотата в различните държави, континенти и методики, много често се различават.

Относно методиката за диагностициране в България, д-р Аврамова отбелязва, че няма регистър, който да обхване всички случаи. И въпреки ползите от такъв, тя признава, че съществува риск от стигматизация, което често отблъсква родителите да търсят диагноза за своите деца. "Поставянето на диагноза и включването в регистър е нещо, което стигматизира хората и това отново изкривява данните, защото много родители се стремят да избегнат тази стигма за децата им". 

• Майка на дете с увреждане: Какво става с порасналите, но останали деца?

Що се отнася до основната хипотеза за заболяването, експертът отбелязва, че генетичната предпоставка е от съществено значение. Специфичната генетична аномалия обаче може да бъде изключително разнообразна, което прави установяването на диагноза изключително трудно.

"Това, което се установява е, че наистина при децата и хората с подобни нарушения, се установяват поредица от генетични абнормности, обаче специфичното е, че броят на гените, които могат да дадат абнормности, е изключително висок. Преди няколко години се смяташе, че са 200, а сега се знае, че са над 1000. Клиничната картина може да се получи от различно съчетание на тези гени. При хиляда компонента възможните съчетания са близко до безкрая", подчертава тя. 

Външните фактори също се изследват, но досега не са установени конкретни връзки с развитието на аутизма. Ролята на педиатрите е от съществено значение. Проучване обаче показва, че водещото е родителската тревога, "педиатрите сякаш са по-склонни да отложат посещението при детски психиатър. В България детските психиатри са малко, от друга страна, причина пак е стигмата", казва още д-р Аврамова. 

Относно симптомите, д-р Аврамова обяснява, че те могат да бъдат разнообразни и често се проявяват със забавяне на проговарянето, недостъпност и проблеми със социалната адаптация.

Експертът подчертава, че възрастта, в която се установява аутизмът, е различна за различните случаи, като най-честата заявка за помощ е при деца от 2,5- до 4-годишна възраст. Трудностите в адаптацията на детето в градината често са първият сигнал за родителите да потърсят професионална помощ.

Чуйте в звуковия файл. 

В предаването д-р Атанаска Аврамова споделя, че най-вероятно всяко дете възприема света и реагира на него по свой уникален начин. Въпреки че нарушенията при аутизма могат да бъдат разнообразни, тези деца могат да имат чувствителност към различни сензорни въздействия като шумове или образи. Например, има деца, които се страхуват от определени шумове до степен на паника и дори си запушват ушите.

Освен това е възможно да имат и нечувствителност към болка, или да нямат израз на това. Д-р Аврамова разказа, че има случаи на деца, които чупят крайник, но не показват, че това се е случило, а родителите разбират по външни белези, като оток на мястото.

"Много е трудно да научиш дете, което има комуникативни нарушения, да разбира тези връзки. Това е нещо, което се учи, а детето, което не влиза в акта на комуникация, много трудно може да бъде научено", подчертава тя.