Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Пациентски организации настояват за нова програма за скриниг и диагностика на редки заболявания

Снимка: karindom.org

Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести. В последния ден на февруари се отбелязва Световния ден на редки болести.

Списъкът на Министерството на здравеопазването вече обхваща общо 251 редки болести с добавените през миналата година нови 107 заболявания, посочи заместник-министър д-р Динко Странски:

"През 2022-ра година Националната здравноосигурителна каса е заплатила 9035 хоспитализации на пациенти с редки заболявания. По повод самото рядко заболяване, реимбурсира домашно лечение за 97 редки заболявания. Заплатени са над 227,3 милиона лева за лекарствени продукти за редки заболявания. Разбира се, с напредването на медицината и с откриването на нови и нови методи за лечение на редки заболявания, като голямо предизвикателство стои осигуряването на най-съвременните методи за диагностика и лечение на редките заболявания".

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика: "Която да подкрепи експертните центрове и която да осигури генетичната диагностика, защото 75% от тези заболявания са наследствени и те изискват генетична верификация".

Проф. Търнев отбеляза, че в европейските страни се поемат генетичните, включително и геномните изследвания. В България се осигуряват и повечето пациенти могат да ползват най-модерните иновативни терапии, макар и с известно закъснение, но страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза проф. Търнев.

Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира доц. Даниела Авджиева - ръководител на Експертния център по редки заболявания в педиатрията.


По публикацията работи: Явор Римски

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

В Кипър вече имат мобилно приложение за сравняване на цените на плодове и зеленчуци

На разположение на потребителите в Кипър вече е мобилно приложение „електронна кошница“ за цените на плодовете и зеленчуците, съобщи земеделският министър Мария Панайоту по време на предпразничната си обиколка в супермаркети.  Днес, денят преди Коледа, по традиция се очаква да бъде най-комерсиалният ден в годината, казаха от Кипърската асоциация..

публикувано на 24.12.24 в 03:22
Володимир Зеленски

Над 3000 севернокорейски войници са били убити или ранени, докато са се сражавали в Курска област

Над 3000 севернокорейски войници са били убити или ранени, докато са се сражавали срещу нахлуването на Украйна в руската област Курск. Това заяви украинският президент Володимир Зеленски, предаде АФП. Пхенян изпрати хиляди войници, за да подсилят руската армия, включително в граничната област Курск, където през август Украйна извърши ударно..

публикувано на 23.12.24 в 20:26
Кметът на Сапарева баня Калин Гелев

Общинари от Сапарева баня бяха на работно посещение в Йордания

Група общинари от Сапарева баня, водена от кмета на курорта Калин Гелев, се върна от работно посещение в Кралство Йордания и побратимения град Мадаба. Наскоро по решение на общинските съветници в Сапарева баня една от улиците в града вече носи името на йорданския град Мадаба, известен с поклонническия си туризъм и богатата си история. В един от..

публикувано на 23.12.24 в 20:10

Арестуваха двама българи на магистрала в Сърбия за нападение над баща и син

Сръбската полиция арестува двама български граждани на магистралата Белград - Ниш край град Велика Плана за агресивно поведение, съобщи агенция ТАНЮГ. Полицейското управление в Смедерево съобщи, че двамата българи, Г.Г. на 23 години и И.Г. на 48 години, са обвинени, че вчера са нападнали вербално и физически с ръце и крака, както и с дървена и..

публикувано на 23.12.24 в 19:47
Проф. Георги Рачев

Проф. Георги Рачев: Сняг ще има на 27 декември, над 1200 м ще ги затрупа

На Коледа и Нова година ще вали навсякъде в България и то много. Снегът ще е в планината, красиво  и коледно . В София и в по-ниските части ще си е влажно, дъждовно и кално, каза климатологът проф. Георги Рачев в интервю пред БНР. Утре, 24 декември, "ще е дъжд и сняг, и повече дъжд":  "В София на Коледа няма да има сняг, на Бъдни вечер..

публикувано на 23.12.24 в 19:45
Мат Гейц

Комисия установи: Мат Гейц е плащал десетки хиляди долари за наркотици и секс

Комисията по етика към Камарата на представителите на Конгреса на САЩ е установила, че бившият конгресмен от щата Флорида Мат Гейц е плащал десетки хиляди долари на жени за наркотици и секс, включително и на 17-годишна, предаде агенция Ройтерс, позовавайки се на американски медии, запознати с окончателния вариант на доклада на комисията...

публикувано на 23.12.24 в 19:37
Снимката е илюстративна, архив.

Мирослав Йотов: Най-честата грешка е пиратката да се държи в ръка и да се запали

В категория Ф2 и Ф3 на пиротехническите средства попадат и пиратките. При тях проблемът е със звуковото налягане и затова са в по-тежка категория . Важно е да се чете  инструкцията. Най-честата грешка е да се държи пиратката, да я запалят и после хвърлят. Това е забранено. Това предупреди Мирослав Йотов – главен директор на "Надзор на пазара"..

публикувано на 23.12.24 в 19:13