Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: архив

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 


По публикацията работи: Ерол Емилов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Протестите на "Правосъдие за всеки" сещу Сарафов излизат извън София

С едночасова блокада приключи протестът на Инициатива "Правосъдие за всеки" срещу решението на Прокурорската колегия да остави Борислав Сарафов за изпълняващ функциите главен прокурор и след края на максималния по закон шестмесечен срок. Протестът започна пред Съдебната палата, продължи като шествие до историческата сграда на Народното..

публикувано на 23.07.25 в 00:59

Частично бедствено положение в община Тополовград заради пожар

Частично бедствено положение е въведено в община Тополовград поради голям пожар, който засега не може да бъде овладян. Извънредната ситуация е за землището на село Орлов дол. Стихията се разпространява бързо и застрашава земеделски имоти и насаждения, написа във Фейсбук кметът Божин Божинов. Мобилизирани са сили на пожарната, както и доброволно..

публикувано на 23.07.25 в 00:26
Снимката е илюстративна.

Голям пожар пламна на полуостров Пелопонес

Голям пожар пламна на полуостров Пелопонес. Властите задържаха двама причинители на пожара. При температури 43 градуса по Целзий всичко гори и огънят се разпространява бързо, казаха пожарникарите, които гасят във високопланински район в област Коринт на Пелопонес. Първото засегнато село е Фенео със 70 жители, които властите евакуираха...

публикувано на 22.07.25 в 21:39
Село Владимирово

Пожар се запали край сливенската вилна зона Батмиш, но беше локализиран

Пожар край вилна зона Батмиш край Сливен се запали тази вечер около 18.00 часа . Пожарът се разпростря на площ от 400 декара. Той тръгна в посока село Чинтулово, но беше овладян. Няма пострадали хора и къщи. Пожарът е локализиран и овладян. Голям пожар избухна и в района на село Владимирово, община Тополовград. Изгоряла е..

публикувано на 22.07.25 в 21:34

Протест в центъра на София с искане на оставката на Борислав Сарафов

Инициативата „Правосъдие за всеки“ организира протест под надслов „Вън Сарафов, бухалката на Пеевски!“. Той се провежда тази вечер пред Съдебната палата и ще премине в шествие до историческата сграда на Народното събрание и до Орлов мост. Протестът е провокиран от решението на Прокурорската колегия да остави безсрочно Борислав Сарафов начело..

обновено на 22.07.25 в 21:26

Локализиран е пожарът в благоевградското село Марулево

Локализиран е пожарът, който избухна в благоевградското село Марулево, обхвана две постройки и се разпространи към близката смесена гора. Около 200 декара е засегнатата площ. Няма опасност от разрастване на   огъна. Евакуираха хора от пожара в село Марулево, горят къщи (обновена) Над четири часа продължиха усилията на   пожарникари,..

публикувано на 22.07.25 в 20:55
Александър Джартов

Гл. комисар Джартов: Няма опасност за населените места в близост до пожара край Опицвет (обновена)

През следобедните часове се възобнови пожарът край костинбродското село Опицвет, след като пожарникарите почти денонощие е опитваха да угасят огъня и около другите две близки населени места. Детски онкоцентър и помпена станция са в близост до възобновения пожар. На мястото пристигнаха заместник-вътрешният министър Тони Тодоров и директорът на..

обновено на 22.07.25 в 20:46