Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: архив

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 


По публикацията работи: Ерол Емилов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Над 12 000 дка засегна пожарът в Пирин

Над 12 000 декара площ засегна пожарът в Пирин, който избухна в петък вечерта и се развива предимно в горска територия. Днес в битката с огъня ще се включат хеликоптери. Вятърът променил посоката си и в момента пожарът се връща към Струмяни и Сандански - каза областният директор на пожарната Валентин Василев: "В момента фронтът се развива в..

публикувано на 28.07.25 в 09:31

МВР отчита подобрение на обстановката с пожарите

Като по-добра от вчера оценяват от МВР обстановката с пожарите в страната в сравнение с неделя. Екипажите за въздушно гасене на пожари от Франция, Словакия и Унгария би трябвало да започнат да помагат при гасенето. С изключително големи размери и мащаб остава пожарът около село Струмяни. Там приоритетно трябва да бъдат пренасочени средства,..

публикувано на 28.07.25 в 09:15

Симеон Караколев за шарката по дребните преживни животни: Пожарът вече гори и у нас!

Близо 100 огнища на шарка по дребните преживни животни вече има у нас. Над 10 000 са унищожените животни . Животновъдите са разтревожени, но дават разнопосочни сигнали и искат противоречащи си неща от институциите.  " Това нещо за нас е вече пожар. Само че този пожар не може да бъде изгасен толкова бързо , колкото всички ще очакват", коментира..

публикувано на 28.07.25 в 08:56

Министрите от ОПЕК+ ще проведат заседание за петролната политика на организацията

Във Виена се очаква Съвместната комисия на министрите от мониторинговия комитет на ОПЕК+ да проведе заседание, съобщи Ройтерс. Възможно е министрите да препоръчат промени в политиката на организацията по добивите на петрол, но е малко вероятно да спрат взетото по-рано решение за увеличение на производството, допълва БТА. В началото на..

публикувано на 28.07.25 в 08:49

Британският премиер Киър Стармър ще се срещне с Доналд Тръмп

Британският премиер Киър Стармър ще се срещне днес с американския президент Доналд Тръмп, който е на посещение в Обединеното кралство, предадоха Пи Ей Медия и ДПА. Очаква се двамата лидери да обсъдят конфликта в ивицата Газа и бъдещето на американските мита върху британската стомана, допълва БТА. Двамата лидери изградиха добри..

публикувано на 28.07.25 в 08:39

Осем души са ранени при руска атака срещу Киев

Осем души бяха ранени тази нощ при нова руска атака с дронове и ракети срещу Киев. Ударен е жилищен блок. Четирима от ранените са в болница, съобщи в "Телеграм" началникът на военната администрация на столицата Тимур Ткаченко. Въздушна тревога беше обявена за няколко часа и на други места, в по-голямата част от Украйна, предаде Ройтерс...

публикувано на 28.07.25 в 08:25
Боец на хутите по време на антиамерикански протест в Сана, Йемен, 12 юли 2024 г.

Хутите отново заплашиха с атаки над кораби

Йеменските хути заявиха вчера, че ще атакуват всички кораби, принадлежащи на компании, които работят с израелски пристанища, независимо от националността им, предаде Ройтерс. Хутите поясниха, че това е четвъртият етап от военните им операции срещу Израел, отбелязва БТА. Израел спира военните операции в части от Газа за 10 часа на ден Говорител..

публикувано на 28.07.25 в 08:13