Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.
Американският президент Доналд Тръмп е отворен за среща както с президента на Русия, така и на Украйна. Това съобщи говорителката на Белия дом Карълайн Левит след разговорите на специалния пратеник на Тръмп Стив Уиткоф в Москва. Желание за среща с Тръмп е изразил руският президент Путин, поясни говорителката на Белия дом. "Ню Йорк..
Трети ден продължава борбата с пожара в Харманлийско, който вчера навлезе и в община Любимец. Остава в сила обявеното частично бедствено положение в село Йерусалимово, към което се насочиха пламъците. Няма опасност обаче, за хората там. Вчера огънят прехвърли река Марица, но беше локализиран на десния й бряг в посока село Бисер...
От началото на годината у нас са открити 185 заразени с ХИВ. При над 90% от тях най-вероятният начин на предаване на вируса е сексуален контакт. Данните са на Министерството на здравеопазването. Оттам обявиха, че през август се провежда лятната АНТИСПИН кампания. Приблизително 200 000 българи са изследвали своя ХИВ статус от началото на..
От днес започва изплащането на пенсиите за август чрез пощенските станции. То ще продължи по нормалния график до 20 август, сряда, съобщиха от Националния осигурителен институт. Преводите на сумите за августовските пенсии по сметките на пенсионерите, които получават парите си по банков път, също ще бъдат извършени днес. От НОИ припомниха, че..
Социалният министър Борислав Гуцанов и Държавната агенция за закрила на детето стартират нова инициатива за намаляване на употребата на райски газ, дизайнерска дрога и вейпове сред децата. На специално събитие ще бъдат представени видеоклипове, в които на достъпен език лекари разказват за вредите от употребата на тези субстанции...
Опасните горещини в Испания ще продължат и през следващата седмица. Метеоролозите обявиха, че очакват температурите над 40 градуса да се задържат до вторник. Предварителните прогнози на Държавната метеорологична агенция сочат, че са възможни допълнителни повишения на температурите, достигащи 42-44°C около основните зони с ниско налягане в южната..
В ямболското село Овчи Кладенец ще бъде създаден Център за настаняване на непридружени деца бежанци. За услугата ще се използва сградата на закрития преди години Дом за деца, лишени от родителска грижа. Центърът в Овчи кладенец е част от мащабен проект, който се изпълнява от Държавната агенция за бежанците, като в него са включени и общините Бургас,..
Минималната работна заплата за 2026 г. трябва да бъде определена по сега действащия механизъм в Кодекса на труда и ще бъде 50 процента от средната..
Световното първенство по драконови лодки, което трябваше да се проведе в Русе от 18 до 21 септември , в понеделник беше отменено . Тази новина се..
" Има цял букет от руски имоти в страната, за които не е ясно по какъв начин са придобити и защо са собственост на руската държава . След серия наши..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Разкъсана облачност
Променлива облачност; възможно е да превали
Предимно облачно
Ясно