Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националната пациентска организация с кампания - „Редките болести са видими”

Наталия Маева: Държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030

Антоанета Тончева: Масово в България генетични изследвания не се поемат от държавата или касата

Наталия Маева
Снимка: Гергана Хрисчева

"Настояваме за по-бързо изработване на актуален План за редките болести, който да бъде в унисон с Общоевропйския план за редките болести, който ще бъде пирет през следваща година", посочи пред БНР Наталия Маева, заместник-председател на Националната пациентска организация и председател на секция “ Редки болести и трансплантации”.


"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести.  Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.

Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.

От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.


Антоанета Тончева                Снимка: Личен архив

"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".

"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.

Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.

В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.

Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.


"От НПО още преди три години започнахме кореспондеция с МЗ да се въведе скрининг на новоредените за муковисцидоза. Националната генетична лаборатория прие с радост идеята, но нещата опират до финансови средства. Тогава ни трябваха 500 000 лв. И си мисля, че все още е възможно това да стане.

Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:

.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти

- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.

- за бъде обновен Планът за редките заболявания

Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания  бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева. 

В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.

Още по темата в звуковия файл.

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Говорителката на руското външно министерство Мария Захарова.

Москва осъди декларацията на НС, определяща Русия като държава, подкрепяща тероризма

Москва осъди декларацията на българското Народно събрание, с която Руската федерация бе обявена за държава, подкрепяща тероризма. Депутатите ще обсъдят декларация, осъждаща руската война в Украйна Парламентът осъди с декларация руската агресия в Украйна Това няма остане без адекватен отговор, заяви говорителката на руското Министерство на..

публикувано на 30.07.25 в 18:13

В Пирин огнената стихия превзе над 50 000 декара

Шест хеликоптера и два шведски самолета се включиха в гасенето на големия пожар в Пирин, който бушува шести ден. Самолетите зареждат вода от езерото Керкини в Гърция. В Пирин има пожарни огнища, които остават недостъпни заради терена и върховото горене Близо 200 огнеборци продължиха да се борят на земята с огнената стихия,..

публикувано на 30.07.25 в 18:05
Димо Алексиев

На първа инстанция: Година и половина затвор за Димо Алексиев

Актьорът Димо Алексиев е признат за виновен на първа инстанция от Софийския районен съд. Присъдата му е 1 година и 6 месеца лишаване от свобода, глоба от 1000 лева, лишаване от право да шофира за срок от 2 години, заплащане на равностойността на автомобила за извършеното престъпление от 7500 лева и покриване на разноските по делото.  Прокуратурата..

публикувано на 30.07.25 в 17:41
Станислав Анастасов, вдясно разговаря с Ербил Халим и Халил Летифов по време на заседание на Комисията по енергетика в НС - 30 юли 2025 г.

Правната комисия прие общ законопроект за промени в Закона за държавната собственост

Парламентарната комисия по конституционни и правни въпроси прие на второ четене общия законопроект за промени в Закона за държавната собственост. Той обедини приетите на първо четене от пленарната зала на 24 юли проекти за изменения, внесени от Николай Нанков от ГЕРБ-СДС и група депутати, и от Министерският съвет. Комисията прие с 12 гласа..

публикувано на 30.07.25 в 17:33
Парк

МС отпусна на областната управа в София 1 365 000 лв. за стопанисване на парка "Врана"

Правителството отпусна на областната управа в София 1 365 000 лева за стопанисване на парка "Врана". Столичната община се оттегли от управлението на парка около някогашния царски дворец, след като съдът го определи като държавна собственост. Паркът е затворен за посетители, а областният управител Стефан Арсов обвинява общината, че го е..

публикувано на 30.07.25 в 17:32
Министърът на енергетиката Жечо Станков.

Предстои избирането на финансов консултант за построяването на 7 и 8 блок на АЕЦ "Козлодуй"

Очаква се на 5 август, вторник, 6-и блок на АЕЦ "Козлодуй" да бъде включен към енергийната система на страната . Това съобщи министърът на енергетиката Жечо Станков пред ресорната парламентарна комисия.  Блокът беше спрян за ремонт заради проблем с един от парогенераторите.  Шести блок на АЕЦ "Козлодуй" вече е спрян за планиран ремонт..

публикувано на 30.07.25 в 17:28
Министър д-р Георги Тахов

Тахов: Държавата не се е отказала от Магазините за хората

Държавата не се е отказала от отварянето на т. нар. Магазини за хората, от които се очакват по-ниски цени на български земеделски стоки.  Според агроминистъра Георги Тахов няма забавяне в процеса на учредяване на държавното дружество, което ще управлява магазините, въпреки че без обяснения точката отпадна от дневния ред на Министерския съвет..

публикувано на 30.07.25 в 17:15