Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националната пациентска организация с кампания - „Редките болести са видими”

Наталия Маева: Държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030

Антоанета Тончева: Масово в България генетични изследвания не се поемат от държавата или касата

Наталия Маева
Снимка: Гергана Хрисчева

"Настояваме за по-бързо изработване на актуален План за редките болести, който да бъде в унисон с Общоевропйския план за редките болести, който ще бъде пирет през следваща година", посочи пред БНР Наталия Маева, заместник-председател на Националната пациентска организация и председател на секция “ Редки болести и трансплантации”.


"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести.  Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.

Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.

От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.


Антоанета Тончева                Снимка: Личен архив

"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".

"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.

Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.

В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.

Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.


"От НПО още преди три години започнахме кореспондеция с МЗ да се въведе скрининг на новоредените за муковисцидоза. Националната генетична лаборатория прие с радост идеята, но нещата опират до финансови средства. Тогава ни трябваха 500 000 лв. И си мисля, че все още е възможно това да стане.

Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:

.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти

- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.

- за бъде обновен Планът за редките заболявания

Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания  бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева. 

В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.

Още по темата в звуковия файл.

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Атракционният бус до Хисарлъка - с удължено работно време

Удължено е работното веме на атракционния бус от пл. "Велбъжд" до Хисарлъка заради многото желаещи да посетят парка или някое събития на сцена "Базиликата" до Римската крепост от 4 в., казаха от Общината.  Бусът пътува до 22 в съботните дни и когато има програма или някое събитие, а те са почти през вечер. Взема трите километра за около 15-20..

публикувано на 17.08.25 в 14:44

По пътя Велико Търново - Килифарево горят сухи треви

По пътя Велико Търново - Килифарево, в участъка от бензиностанция до разклона за Габрово горят сухи треви, предаде БТА. Районът на бензиностанцията не е застрашен, посочиха от полицията. За локализиране на пожара се включват и булдозери, които проправят просеки. Има заподозрян за пожара, по информация на свидетели това е водач, който е..

публикувано на 17.08.25 в 14:30
Турският външен министър Хакан Фидан.

Турският външен министър е обсъдил по телефона срещата Тръмп-Путин с колегите си от Русия и Украйна

Турският външен министър Хакан Фидан е обсъдил по телефона снощи срещата Тръмп-Путин в Аляска и войната в Украйна с руския си колега Сергей Лавров, както и с украинския си колега Андрий Сибига, като е подчертал, че Турция е готова да помогне за постигането на мир, предаде Анадолската агенция. Според турски дипломатически източници Фидан и..

публикувано на 17.08.25 в 14:12

Пожар на пътя Велико Търново - Килифарево

По пътя Велико Търново - Килифарево, в участъка от бензиностанция до разклона за Габрово горят сухи треви. Районът на бензиностанцията не е застрашен, посочиха от полицията. За локализиране на пожара се включват и булдозери, които проправят просеки. Има заподозрян за пожара, по информация на свидетели това е водач, който е шофирал неизправен тежкотоварен..

публикувано на 17.08.25 в 14:05

Редица европейски лидери ще пътуват със Зеленски за Вашингтон за срещата с Тръмп в понеделник

Редица европейски лидери ще се присъединят към украинския президент Володимир Зеленски по време на посещението му във Вашингтон в понеделник, в опит за намиране на решение за край на руската инвазия в Украйна, след като президентът на САЩ Доналд Тръмп се отказа от натиска си за "незабавно" прекратяване на огъня след срещата на върха в..

публикувано на 17.08.25 в 13:53

Интензивен трафик по границите с Турция и Сърбия

Интензивен е трафикът на граничните пунктове с Турция "Kапитан Андреево" и "Лесово" на вход за леки автомобили, съобщават от Главна дирекция "Гранична полиция" на МВР в информация, актуална към 10:00 часа.  Трафикът е интензивен и на граничния контролно-пропускателен пункт (ГКПП) "Kалотина" на изход за леки автомобили към Република Сърбия...

публикувано на 17.08.25 в 13:15

Сдружение "Ангели на пътя" иска НСлС да се ангажира с инцидента в Слънчев Бряг

Сдружение "Ангели на пътя" поиска Националното следствие да поеме разглеждането на инцидента в Слънчев Бряг, при който 18-годишен младеж с неконтролируемо АТВ помете пешеходци. Майка и четиригодишният и син са в критично състояние, а младежът беше пуснат под домашен арест. Сдружението подкрепя исканията на роднините и семейството на..

публикувано на 17.08.25 в 12:59