Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Глобалното затопляне и сушата могат да превърнат кафето в луксозна стока

Глобалното затопляне и сушата могат да засегнат толкова силно кафеените плантации и производството на кафе, че то да се превърне в луксозна стока, която не всеки ще може да си позволи. Това прогнозира Радина Калдамукова, магистър по геоекология от университета в град Тюбинген, Германия. Най-широко разпространените и предпочитани сортове като..

публикувано на 05.10.24 в 15:42

Решението за разкриване на частна болница в село Казичене е пред финализиране

Процедурата, чрез която здравното министерство трябва да одобри или откаже разкриването на частна болница с над 500 легла в софийското село Казичене, е пред финализиране.  В информация, изпратена от министерството до БНР, се посочва, че предстои агенция "Медицински надзор" да представи извършена комплексна оценка по проекта на компанията "Търговска..

публикувано на 05.10.24 в 15:40

Израел и "Хизбула" водят сражения в Южен Ливан

Израел и "Хизбула" водят сражения в Южен Ливан на фона на продължаващата сухопътна офанзива на израелската армия през границата. Южните предградия на Бейрут бяха подложени на израелски въздушни удари и през последната нощ. Израелските въоръжени сили провеждат операции срещу оръжейни складове в различни райони в Южен Ливан. Войниците..

публикувано на 05.10.24 в 15:17
Джейхан Ибрямов

СГС заседава по искането на прокуратурата за налагане на мярка за неотклонение на Джейхан Ибрямов

Софийският градски съд заседава по искането за градската прокуратура за налагане на мярка за неотклонение на депутата Джейхан Ибрямов. Делото се гледа при закрити врата, заради използването на специални   разузнавателни средства. Прокуратурата внася искане за постоянния арест на Джейхан Ибрямов Джейхан Ибрямов беше арестуван в сряда..

публикувано на 05.10.24 в 15:13

Театърът в Пазарджик се разграничи от Петко Писков

Драматично-куклен театър "Константин Величков" - Пазарджик няма договорни отношения с Петко Писков от близо година. Според културната институция той отказва да им върне договори и счетоводни документи. Това става ясно от официалното изявление на ръководството на Пазарджишкия театър по повод информацията за връзката на театъра с Петко Писков, посочен..

публикувано на 05.10.24 в 15:12

"Марш на розовите фигури" ще премине днес в центъра на Никозия

За 20-и път "Марш на розовите фигури" ще премине днес в центъра на кипърската столица Никозия. Най-голямото събитие за подкрепа на пациенти в Кипър, в което се включват стотици жители на острова, се провежда под егидата и с участието на еврокомисаря по здравеопазването Стела Кириакиду. Шествието тази година е посветено на жените с метастатичен рак на..

публикувано на 05.10.24 в 14:41

Втори осъден по делото за убийството на граничния полицай Петър Бъчваров

Има втори осъден по делото за убийството на българския граничен полицай Петър Бъчваров, пише одринският новинарски сайт batiekspres.com. Мустафа Е. получи 12 години затвор за опит за убийство и 6 месеца за увреждане на..

публикувано на 05.10.24 в 13:51