Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Жаир Болсонаро на мотошествие в столицата Бразилия на 29.07.2025 г.

Бившият бразилски президент Жаир Болсонаро беше поставен под домашен арест

Върховният съд на Бразилия разпореди бившият крайнодесен президент Жаир Болсонаро да бъде поставен под домашен арест, предаде агенция "Ройтерс". Адвокатите на Болсонаро обявиха, че ще обжалват решението.  Срещу Болсонаро се води съдебен процес за това, че е заговорничил за организирането на държавен преврат през 2022 г. Бившият държавен глава отрича..

обновено на 05.08.25 в 03:29

Високи добиви на пшеница и ечемик в Ямболско

По-високи средни добиви при пшеницата в сравнение с миналата година отчитат зърнопроизводителите в Ямболска област. По- добра се оказва реколтата и при ечемика, въпреки неблагоприятните прогнози. Средният добив от декар пшеница е почти 600 кг, отчитат стопаните в региона, докато година по рано е 525 кг. Качеството на зърното също е високо, но..

публикувано на 05.08.25 в 01:56
Американският президент Доналд Тръмп.

Тръмп заяви, че ще наложи значителни мита на Индия заради покупките на руски петрол

Американският президент Доналд Тръмп заплаши тази вечер да увеличи "значително" американските мита върху индийски стоки заради закупуването от Индия на руски петрол, дни преди да влезе в сила неговото по-строго облагане на десетки икономики, предаде АФП. Тръмп наложи 25% мито върху вноса от Индия Тръмп обяви високи мита за Индия и Бразилия..

публикувано на 04.08.25 в 20:11

И в кюстендилското село Соволяно е възможно въвеждането на воден режим

Сериозни са проблемите с питейната вода и за кюстендилското село Соволяно с над 1000 души население. След четири дни безводие и в Соволяно е възможно въвеждането на воден реим, като   водоподаването може да бъде спирано от 09.00 до 19.00 часа. Засега обаче режим няма, каза за БНР кметът на селото Пламен Илиев. Водоподаването за село..

публикувано на 04.08.25 в 20:05

Русия се отказва от мораториума върху разполагането на ракети с малък и среден обсег

Русия вече не се смята за обвързана с мораториума върху разполагането на ракети с малък и среден обсег, съобщи руското външно министерство в понеделник, предаде Ройтерс. САЩ се оттеглиха от договора за ядрените сили със среден и среден обсег през 2019 г. Оттогава Русия заявява, че няма да разполага такива оръжия, при условие че Вашингтон не..

публикувано на 04.08.25 в 20:00
Министърът на отбраната на Нидерландия Рубен Брекелманс

Нидерландия стартира новата схема на НАТО за финансиране на оръжия за Украйна със 500 млн. евро

Нидерландия ще бъде първият донор по новия механизъм на НАТО за финансиране на оръжия за Украйна, известен като "Списък с приоритетни изисквания за Украйна", като ще предостави 500 милиона евро (578 мнл. долара), съобщи в понеделник нидерландското министерство на отбраната, предаде Ройтерс. "Украйна се нуждае от повече противовъздушна..

публикувано на 04.08.25 в 19:49

Над 200 хил. болни от шарка животни са умъртвени в България, Гърция и Румъния

Над 200 хил. болни от шарка животни са умъртвени   в България, Гърция и Румъния от началото на годината до момента. Това стана ясно по време на онлайн среща между представители на земеделските министерства и ветеринарните власти в трите страни. Срещата е проведена заради усложнената епизоотична обстановка на Балканския полуостров, свързана..

публикувано на 04.08.25 в 19:34