Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

НС: Администрацията на президента няма да може да използва автомобили на НСО

Автомобилите на Националната служба за охрана няма да бъдат използвани от администрацията на президентската институция. Това решиха окончателно депутатите.  "За" бяха 119 депутати, 64 - "против", а 13 се въздържаха.  Пеевски: На президента не му се отнемат никакви коли! Борисов защити промените в законите за службите НС решава дали НСО да..

публикувано на 03.10.25 в 13:49
Пропалестински протест на пристанище в Гърция, архив

Протести в Гърция заради спрените кораби за Газа и задържаните от Израел гърци

Силни протести в Гърция за спрените кораби за Газа. Сред арестуваните от израелските власти има и гърци. Пред посолството на Израел в Атина, както и в Солун всеки ден се провеждат демонстрации. От централата на комунистическата партия настояват правителството да прекрати дипломатическите отношения с Тел Авив. Днес отново се организират..

публикувано на 03.10.25 в 13:48

Сложна е обстановката в община Земен, където няма ток заради мокрия сняг

Сложна е обстановката и в община Земен, където няма електричество заради мокрия снеговалеж. Общинското ръководство е в контакт с енергийното дружество, откъдето са съобщили, че се очаква пълното възстановяване на електрозахранването до 16:30 ч. Има сигнали и за паднали дървета. На място са изпратени екипи, които извършват оглед и предприемат..

публикувано на 03.10.25 в 13:45

Руски сателити са следили британски такива

Руски сателити са следили британски военни сателити според ръководителя на Космическото командване на Обединеното кралство генерал-майор Пол Тедман. В интервю за Би Би Си той каза, че Русия се е опитвала да заглушава военните сателити на Обединеното кралство с наземни системи всяка седмица. Генерал-майор Тедман за първи път посочи нивото..

публикувано на 03.10.25 в 13:44

Очаква се в Плевен водният режим да бъде драстично намален през следващата седмица

Очаква се в Плевен водният режим да бъде драстично намален през следващата седмица. Това стана ясно на редовното заседание на Кризисния щаб, свикано от областния управител.  Причините са не само валежите, но и изпълнението на мерките по справяне с кризата, каза инж. Лозко Лозев, председател на Управителния съвет на "Български ВиК - Холдинг"...

публикувано на 03.10.25 в 13:39

Силният вятър събори дървета и клони по улиците в Русе

Силният вятър създава проблеми в Русенска област, където много дървета, клони и леки покривни материали са съборени на улиците. Силният вятър с пориви до 100 км/ч събори дървета по улиците на Русе, прекъсна проводници от контактната мрежа на тролейбусите и затрудни движението по основните булеварди. На спешен номер 112 са получени..

публикувано на 03.10.25 в 13:29

"Всичко е чисто ново, но не издържа!" - Царево след бедствието

В Царево валежите са утихнали. "Обстановката се нормализира, времето се успокои, хората се задействаха – кой с каквото може да помага, да се разчиства. Институциите работят. Търговският комплекс е наводнен. Затворени са вътрешните пътища. Външният – в посока Ахтопол и Резово, е отворен. Щетите са доста ", разказа пред БНР Иван Будев...

публикувано на 03.10.25 в 13:26