Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Лимитите на болниците: Погазване на правовия ред или предвидимост за бюджета на НЗОК?

През последните няколко години се наблюдава активно увеличаване на надлимитната дейност на болниците у нас  – отчита се по-голям обем оказана медицинска помощ спрямо прогнозираното, по което заплаща Здравната каса.  С отпадането на лимитите през 2024-а година тази дейност достига до 400 милиона лева . Това о бясни в интервю за "Хоризонт"..

публикувано на 06.08.25 в 08:35
Джорджа Мелони и Александър Вучич, 5 август 2025 г.

Джорджа Мелони посети Белград за вечеря с Александър Вучич

Сръбският президент Александър Вучич изказа благодарност на италианския премиер Джорджа Мелони за подкрепата ѝ за европейския път на Сърбия, след няколко часовата среща помежду им в сръбската столица Белград тази вечер, предаде БТА. Вучич заяви в публикация в профила си в "Инстаграм", че е благодарил на Мелони за "принципната подкрепа на..

публикувано на 06.08.25 в 08:05

Старши комисар Митко Чакалов: Няма пряка опасност за село Доситеево, но пожарът все още не е локализиран

"Към момента обстановката е спокойна. Фронтовете, които снощи се развиваха, са притихнали, но пожарът не е локализиран". Това обясни пред БНР старши комисар Митко Чакалов, директор на регионалната дирекция "Пожарна безопасност и защита на населението" в област Хасково, след като огнената стихия заплаши селата Доситеево и Коларово в община..

публикувано на 06.08.25 в 07:55
Карол Навроцки

Новият президент на Полша Карол Навроцки встъпва в длъжност

Новият президент на Полша Карол Навроцки встъпва в длъжност днес. Очаква се сериозна конфронтация с премиера, чието правителство той нарече "най-лошото в историята". 42-годишният Карол Навроцки е историк-националист, почитател на Тръмп. Той спечели изборите на 1 юни, което нанесе голям удар за проевропейското правителство на премиера Доналд..

публикувано на 06.08.25 в 07:52
Стив Уиткоф

Спецпратеникът на Тръмп Стив Уиткоф пристигна в Москва

Специалният пратеник на Белия дом Стив Уиткоф пристигна днес в Москва. Тази сутрин Уиткоф бе посрещнат на московското летище "Внуково" от шефа на Руския фонд за преки инвестиции Кирил Дмитриев, предадоха Ройтерс и ТАСС. Подобряването на отношенията между Русия и САЩ ще отнеме време, заяви междувременно пред ТАСС говорителят на Кремъл Дмитрий..

публикувано на 06.08.25 в 07:49
Бенямин Нетаняху

Нетаняху: Газа не трябва да представлява заплаха за Израел

Израел напълно ще победи ислямисткото движение "Хамас" в Ивицата Газа, заяви израелският премиер Бенямин Нетаняху. ООН предупреди за "катастрофални последици", ако Израел разшири военната операция в палестинския анклав. "Необходимо е напълно да победим врага в Газа, да освободим всички наши заложници и да гарантираме, че Газа повече няма да..

публикувано на 06.08.25 в 07:32

Правителството създава държавно дружество "Магазин за хората"

Правителството създава държавно дружество "Магазин за хората". Разпореждане за създаването му ще бъде взето на днешното заседание на кабинета. В тази връзка ще бъдат одобрени промени в бюджета на земеделското министерство за тази година. Дружеството "Магазин за хората" ще бъде под шапката на земеделското министерство. Държавните магазини ще..

публикувано на 06.08.25 в 07:32