Пациентски организации искат нова национална програма за генетична профилактика и диагностика на редки болести

В България със закона за здравето е прието въведеното в Европейския съюз определение за рядко заболяване.

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които около 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика.

Проф. Търнев подчертава, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика, защото 75% от тези заболявания са генетични. Той отбелязва, че в европейските страни се поемат генетичните, включително геномните изследвания и това е рутинна диагностика.  

Освен това страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза още проф. Търнев. Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира и Доц. Даниела Авджиева, ръководител на експертния център по редки заболявания в педиатрията.

Правата на пациентите с редки болести от години защитава Владимир Томов, който е председател Националния алианс на хората с редки заболявания. 

В последния ден на февруари бе отбелязан Световният ден на редките болести. 

В инициативата тази година се включиха общините София, Бургас, Велико Търново, Русе, Благоевград и Хасково. В част от тях символично бяха осветени емблематични обекти в цветовете на Световния ден на редки болести – синьо, зелено, розово и лилаво. Световната статистика показва, че над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване.

• Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Има над 6000 идентифицирани редки заболявания, които в момента засягат 5% от световното население.

• Пациентски организации настояват за нова програма за скриниг и диагностика на редки заболявания

По данни на световната статистика 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причинени от околната среда или са редки ракови заболявания. 70% от генетичните редки заболявания започват в детска възраст.

Повече чуйте звуковите файлове.