Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Плевенска фирма изнесе данни за неплатени суми от Община Плевен по договор като подизпълнител на "Паркстрой“ . Каква е причината за тази ситуация след твърдението, че Общината няма финансови проблеми? Какво се случва с оранжерията и закупената техника на "Паркстрой“, след като управителят беше освободен от Общинския съвет, но заведе съдебни дела и..
" Самоубийството може да бъде израз на много неща , но като че ли на първо място бих могъл да кажа, че самоубойството е израз на екзистенциална субективна криза у личността ". Това обясни пред БНР Даниел Генков , криминален психолог: "Тогава, когато индивидът е изправен пред непреодолима обективна или пък субективно преживяна ситуация, която..
"В толкова гореща вълна е задължително да сме на климатик през деня, а навън да бъдем само сутрин и късно вечер ". Това коментира пред БНР Зорница Спасова , автор в Климатека и главен асистент в Националния център по обществено здраве и анализи към Здравното министерство. Тя има и докторска степен по климатология от Софийския университет "Св...
Заместник-кметът на Община Костинброд и ръководител на доброволно формирование "Феникс" Александър Ненов сподели, че за момента ситуацията на територията на общината не е променена. Гл. комисар Джартов: Няма опасност за населените места в близост до пожара край Опицвет (обновена) От вторник сутринта в селата Безден и Богьовци..
28 юли е Световният ден за борба с хепатита и по този повод Министерството на здравеопазването от началото на седмицата започна информационна кампания чрез регионалните здравни инспекции в цялата страна за ползите от тестването и риска от хепатита. От началото на годината: 8 болни от хепатит в Ямболско и един смъртен случай "Това е..
"Фактът, че се приеха три от законопроектите с идеята да се намери общо решение за откриване на начин да се постигнат въпросните заплати, които се искат от нас и от младите лекари, е все пак един добър знак , че има идея как да бъде постигнато това решение". Това заяви пред БНР Диана Георгиева , председател на Българската асоциация на..
ВКС окончателно осъди сайта "Медиапул" и журналиста Борис Митов за клевети и обиди спрямо бившия председател на Софийския градски съд (СГС) и настоящ апелативен съдия Светлин Михайлов . "Става въпрос за четири мои статии, на които аз съм автор, докато работя в изданието "Медиапул", февруари 2018 г. Тогава във Висшия съдебен съвет тече..
Въвеждането на еврото ще се отрази върху цените на имотите у нас , сочат прогнозите на представители на бранша. Част от тях стигат и до конкретика -..
Има шанс за голяма катастрофа и всички го знаем - партийни ръководители и на площада. И този път нещата са опрели на кокал, предупреди..
"Фактът, че се приеха три от законопроектите с идеята да се намери общо решение за откриване на начин да се постигнат въпросните заплати, които се..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Разкъсана облачност
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали
Ясно