Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Егейско море е все по-предпочитано място от българите не само за туризъм и лятна почивка, но и за развиване на бизнес. Крайморското селище Неа Перамос, разположено на 20 километра от град Кавала, е едно от онези спокойни и красиви места, което вече се превърна в предпочитано място отдих за много българи. Сънародничката ни Ваня Гергова е..
В Пазарджишката галерия "Георги Машев“ предстои представянето на изложбата на художника Константин Анастасов "Дневник от морето“ . Това е 17-тото издание на поредицата морски сюжети , които традиционно Константин Анастасов представя на своята публика. Тази година изложбата е със заглавие "Синьо“ . Според художника името не е избрано случайно, тъй..
На 29 август в курорта Свети Влас ще се проведе церемония за връчване на годишни награди Black Sea Lifestyle Awards 2025 , в която ще бъдат отличени най-успешните компании и общини в Черноморския регион. "Около 3% е ръстът от туристи по Черноморието, който се забелязва тази година , въпреки негативните коментари, които бяха и за този сезон,..
Директорите на 12 държавни психиатрични болници възразяват срещу представени в предаването "12+3“ на 14 август тези на Красимир Митов – председател на Синдикат "Защита“, за тормоз над персонала в Държавната психиатрична болница в Ловеч. Материалът, прозвучал в ефир на 14 август, е бил провокиран от сигнал до БНР от д-р Камелия Панова ,..
На каква цена ще купуваме олио и има ли реални предпоставки за дефицит и значитело поскъпване през идващите месеци след прогнозите на зърнопроизводителите и преработвателите за лоша реколта и ръст в цената. Яни Янев: Предприятията ни за олио работят при под 30% от капацитета Илия Проданов: Реколтата от слънчоглед е драстично надолу, но война с..
"Всички вече са осъзнали, че ролята на САЩ във войната в Украйна ще бъде все така колеблива и е време Европа да вземе категорична позиция, да осигури голяма част от финансирането, да помогне много на Украйна по отношение на технологии, на оръжие, на боеприпаси и да даде категорични гаранции за сигурността. Това бяха основните посоки на разсъждения и..
"Нашите наблюдения са, че туристическият сезон протича изключително стабилно, много добре ". Това каза пред БНР Румен Драганов , директор на Института за анализи и прогнози в туризма: "Ние, общо взето, отбелязваме едни рекордни резултати сега, към края на август, по параметър брой туристи. Имаме някъде около 9 700 000 влезли в страната , но..
Българската школа по художествена гимнастика е призната от световни специалисти за велика . Българският стил е бърз, динамичен, техничен - имаме..
Премиерът Росен Желязков, който днес вдигна жълт картон на областния управител на Плевен, би трябвало да го вдигне на своите патрони - Бойко Борисов..
По данни на лекарите в Бургас майката на малкия Мартин е в мозъчна смърт. Вчера медицинският хеликоптер транспортира от Бургас детето, което..
Ясно
Разкъсана облачност