Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
За бъдещето на хранителното банкиране по света и у нас говорим в рубриката "ИМА ЛИ МЕГДАН" в "Графити по въздуха" с Кърт Шулц, който гостува в България, за да одитира дейността на Българската хранителна банка. Кърт Шулц е консултант по инфраструктура, складове и логистика в Глобалната мрежа на хранителните банки, която подпомага с консултации..
Все повече туроператори и туристически платформи залагат на изкуствен интелект - системи, които анализират нашите предпочитания, предлагат персонализирани маршрути и дори предвиждат кога ще потърсим следващата си почивка. Изкуственият интелект вече може да избере най-изгодния полет, да предложи хотел според личните ни предпочитания, да подреди..
Българската стопанска камара представи сценарии за развитие на дигиталния туризъм и варианти на новите професии на изкуствения интелект в индустрията на гостоприемството. Експерти прогнозираха, че до 10 години масово персонализираните продукти ще завземат пазара в сектора, резервациите ще се правят през изкуствения интелект, ще работят..
Община Баните стартира амбициозен проект за възстановяване и преобразяване на старата минерална баня в централната част на селото. Целта е да бъде създаден уникален музей на балнеологията, който да привлича туристи и да представя историческото значение на минералните извори в региона. Проектът, който се реализира с подкрепата на..
Българската патриаршия при Българската православна църква и тази година провежда своята благотворителна инициатива за подкрепа на деца в нужда. В рамките на кампанията „Деца рисуват за деца“ се събират средства чрез закупуване на детски рисунки, като всички постъпления ще бъдат дарени на Клиниката по уши, нос и гърло при УМБАЛ „Царица Йоанна –..
Украйна се намира в един от най-трудните моменти в своята история, констатира в петък вечерта президентът Володимир Зеленски . Изтъркана фраза, но удачна за момента – страната наистина е поставена под безпрецедентен двоен натиск – от тази седмица вече на само от Русия, която настъпва и руши все по-неудържимо, но и от Съединените щати, които..
Съгласно мирния план на президента Тръмп (в сегашния му вариант, който търпи промени според самите американци) санкциите срещу Руската федерация ще бъдат отменени "на етапи" и според спецификата на отделните случаи. При това положение докато Кремъл и Киев се произнесат окончателно по плана ( Путин го одобри снощи само като основа за преговори)..
916,68 лева годишна загуба през 2026-а, ако сега нетната ви месечна заплата е 3500 лева. С това изчисление започна интервюто пред БНР на..
Не би трябвало да има размествания по бюджета. Това обясни пред БНР бившият финансов министър Владислав Горанов. "Бюджетът е една комуникация...
Тревненци отправят молитви за своя свещеник Неделчо Марков , диагностициран с тежко заболяване. Преди дни тревожната новина бързо обиколи жителите..
Облачно
Предимно облачно
Разкъсана облачност