Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
УНСС набира стажанти за програма "Езиков приятел" в подкрепа на деца мигранти. Стажантска програма "Езиков приятел" е насочена към студенти, които желаят да допринесат за социалната интеграция и успешното развитие на деца мигранти в България. Инициативата се реализира в рамките на проекта Language Buddy. Програмата търси мотивирани и..
София заема последното, 36-о място в международна класация на мрежата "Чисти градове" за безопасно придвижване на деца и подрастващи. Оценката ни е три пъти по-ниска дори от предпоследния в подреждането . В класацията участват големи градове и столици на държави от ЕС. Проучването "Улици за децата, градове за всички" анализира..
Александруполис е най-големиятград в Западна Тракия с най-голямото пристанище в региона . Градът, разположен недалеч от българската граница, предлага съчетание от крайбрежна атмосфера, достъпни цени и богати възможности за активен отдих и забавления, посочи за "Пътувай с "Хоризонт" Петрос Кириакидис – заместник-председател на туристическия сектор в..
Германия е най-добрата културна дестинация за туристите в Европа по данни на Световната организация по туризъ м. За българските туристи тя се нарежда на трето място след Гърция и Турция. Какво поддържа интереса на българските туристи към Германия и какво предстои през тази година? За това разказа в "Пътувай с "Хоризонт" Кристиян Салай –..
Какви са основните жалби на потребителите, как се извършват проверките, и какви реални санкции могат да понесат туроператори, които работят "на тъмно", посочи за БНР Игнат Арсенов, директор на дирекция "Контрол на пазара" в КЗП . Колко често се получават сигнали и жалби , свързани с туристически услуги и какви са тенденциите в броя им в последните..
В деня на Европа - 9 май, и когато се навършват 40 дни от гибелта на 12-годишната Сияна, която загина при катастрофа на пътя Плевен - Луковит Европейският център за транспортни политики връчи награди в памет на жертвите на пътя, но и напомнящи за общата отговорност по темата. Наградите са гласувани от 9-членния управителен съвет на Европейския..
Едно силно слънчево изгаряне в детството удвоява риска от рак на кожата в зряла възраст. "Децата ни имат проблем с рака на кожата" под това мото ще се проведе националната кампания за профилактика на рака на кожата. Очаква се случаите на рак на кожата да се повишат с 40% през следващите 25 години. Ден на безплатните прегледи за рак на кожата е 14..
Пети ден продължава протестът на работещите в градския транспорт на София. И днес столицата осъмна без трамваи, тролеи и автобуси. Метрото продължава да..
Хубавото би било за въвеждането на предмета "Добродетели и религия, че ще има един стандарт – една учебна програма и учениците във всички училища..
А з отправих ясно предложение. Това заяви пред БНР Васил Терзиев, кмет на София, след като стана ясно, че продължава протестът на работещите в..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Разкъсана облачност
Променлива облачност; възможно е да превали