Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
"Присъстваме на постоянни сцени в българския политически живот, говоря обобщаващо за всички политически играчи, в тон като че ли става дума за някакви безгрешни хора, за някакви хора над земята, над света, за някакви богове и тези хора спорят помежду си от позицията си на крайна и окончателна истина. Единият е прав за това, другият казва онова. Това е..
Промени в няколко закона предвиждат нови задължения и по-високи глоби за родителите. Едно от предложенията засяга употребата на райски газ от деца. "Виждаме поредният опит – плод на безсилие и некомпетентност, да се наложи контрол, който е псевдомярка за решаването на какъвто и да е проблем", заяви пред БНР Ирина Манушева, преводач, родител..
В Троян се открива 32-рото издание на Българския фестивал на сливата. До 22 септември Троян и Орешак ще бъдат домакини на концерти, дегустации, игри, творчески ателиета, лазерен спектакъл . Участие са заявили над 200 занаятчии. Освен сливопроизводството, фестивалът представя традициите, бита и културата на троянския край , казва..
Откриването на слухови проблеми в ранна възраст е ключово за пълноценното развитие на детето. Според данни на Световната здравна организация около 5% от световното население страда от загуба на слух , като това включва и деца . Хиляди бебета в България са пропуснали слуховия скрининг през последните години, което прави проблема още..
" Всякакъв натиск върху Израел при всички положения ще помогне на Газа , защото и по признанията на премиера на Израел Бенямин Нетаняху преди дни - Израел е на път към икономическо-политическа изолация, която по неговите оценки ще продължи няколко години, дори призова те да изградят икономика, с която да са си самодостатъчни и сравни Израел със..
"Ако се чудим дали би могло да падне правителството, отговорът е категорично не" . Това отбеляза пред БНР Петър Витанов , бивш евродепутат от БСП: "Чисто аритметично това правителство се радва на широка подкрепа, по-голяма от тази, която сме наблюдавали преди, в последните години - близо 140 депутата , с уговорката, че това правителство не..
Хубав е днешният празник, защото символизира християнските добродетели – вяра, надежда и любов. Да ги проявим ни е нужна и мъдрост, за каквато ни напомня този ден. Честито да е името на всяка София, Вяра, Надежда и Любов. Да вдигнем чаши за празника, заедно с Георги Михов, който е основател на Българска академия за винокултура. С него говорим за..
Във великотърновското село Шемшево вече няма нито къщи за продан, нито терени. Това каза пред БНР кметът му Кирил Ангелски. Разпределиха..
По призив на партия "Възраждане" днес край сградата на Народното събрание се проведе антиправителствен протест . Антиправителствен протест ще..
Пред Народното събрание от 14 часа партия "Възраждане" организира национален протест срещу правителството. "Внася се вот на недоверие - време е да..
Ясно