Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Любов към българския фолклор събира туристи от три континента в културна обиколка у нас. Чужденци от САЩ, Канада и Австралия посещават Силистренския край, привлечени от магията на българската традиция. Една от спирките им е село Професор Иширково. Група чуждестранни туристи от САЩ, Канада и Австралия се потопиха в автентичната атмосфера на..
Ловеч е град с богато история, като се започне още от древното тракийско селище Мелта, през средновековната крепост Хисаря, първия революционен комитет създаден от Васил Левски и т.н. Но може би емблемата на града е покрития мост, познат още като моста на Кольо Фичето. На практика обаче в сегашния си вид ловешкия покрит мост не е моста..
На 30 юли се навършиха 157 години от гибелта на Стефан Караджа. Паметта му бе почетена в Русе, където умира от раните си, а денят е повод да разкажем и една любопитна и съвременна история, свързана със сабята на войводата. Русе пази много спомени за Стефан Караджа. Тук са ръкописите на Никола Обретенов за четите на Хаджи Димитър и Караджата, на..
Един млад човек сбъдва мечтата си да помага и да бъде полезен. 29-годишният Петър Илиев се занимава със спешна медицина на терен и води курсове по първа долекарска помощ. Преди това е практикувал професията си на архитект, но един инцидент го връща към една от детските му мечти - да лекува . След като става свидетел на катастрофа , при която..
Над 150 се записаха за летните занимания в Регионалния исторически музей „Стою Шишков“ в Смолян. "Ваканция в музея, научи българското" ще продължи до 25 юли. Заниманията са за деца от 6 до 12 години. Най-интересното е да готвят родопски ястия, разказва Валентина Василева – директор на музея в Смолян. "Залагаме както на традиционни..
Град Левски отбеляза тържествено годишнината от рождението на Апостола на свободата Васил Левски. В честването се включи и президентът Румен Радев. В общината отбелязват и 80 години от обявяването на селището за град. Към събралото се множество тази вечер президентът Румен Радев се обърна с думите: "Историята помни ентусиазма и..
Може би за социалните служби Асаф Ясур да е инвалид,но той е параолимпийски състезател по таекуондо, двукратен световен шампион, двукратен европейски шампион и олимпийски шампион от Париж. Дори в момента е на състезание в Корея - родината на този спорт. На конференция на медицинските сестри и брата на Израел за ролята на медиците в неговия..
Минималната работна заплата за 2026 г. трябва да бъде определена по сега действащия механизъм в Кодекса на труда и ще бъде 50 процента от средната..
Партиите се готвят отрано за президентските избори, защото те предполагат стратегическа маневра. Това обясни пред БНР социологът Андрей Райчев...
Министерски съвет скри списъка с обявените за продажба 4400 държавни имота. Това съобщи пред БНР блогърът, IT специалист и активист за отворените..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Предимно облачно
Разкъсана облачност
Променлива облачност; възможно е да превали