Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Какъв е пътят на една книга, за да достигне тя до читатели? Ако днес можем да споделяме творчеството през социалните мрежи или лесно да се самоиздаваме, то преди 1989 година съдбата на една книга, а много често и на нейния автор, е съвсем различна. "По времето на социализма ние се снабдявахме и със западни книги. По какъв начин - крадяхме от..
Да живееш в Белгия и да се чувстваш у дома. Това е възможно - казва нашата сънародничка Габриела Хутелън. Тя е от София, но от пет години живее в едно малко село близо до границата на Белгия с Нидерландия , където я е завела любовта и е създала семейство. Попадайки на новото място, Габриела започнала да търси контакти с наши сънародници,..
В "Нощен хоризонт" гостува Кристиан Ваклинов, "будител - пазител" на историята и настоящето на единствената работеща теснолинейна жп линия у нас. Той е председател и на Гражданско сдружение "За теснолинейката", създател и на единствения у нас музей на теснолинейката в гара Цепина. В началото на месец октомври Ваклинов издаде и супер луксозната..
На 12 ноември от 17,30 часа на среща с автограф и чаша вино в Коктейл бар "Опус" на ул. "Иван Вазов" 8 Мариана Кирова кани приятели и почитатели на премиерата на новата си книга "Приключенията на една блондинка". В книгата са включени разкази и новели, както и едноименния роман, който е обект на второ издание . Излезе от печат новата книга..
Едно ястие от векове събира хората и гради мостове между поколенията – траханата . Позната още от времето на Древна Персия, днес това тестено изкушение не е просто храна, а символ на домашния уют и споделеността. Ивайловградското село Пелевун е сред малкото места у нас, където традицията се пази жива и оживява всяка есен с Празника на..
Мирчихан Мехмед или Мери, както всички я наричат е от Русе, но от 15 живее в Белгия. В страната на шоколада, младата жена открила възможността да осъществи своите кулинарни таланти и да превърне това, което й доставя радост, в удоволствие за другите - да прави десерти, торти и други сладки изкушения . "Как тръгна всичко? Аз торти и..
Тази събота в 19.30 часа ще започне грандиозният спектакъл по откриването на Големия египетски музей. Церемонията за официалното откриване ще събере 250 артисти, като сред изпълнителите са 160 египетски певци, музиканти и танцьори, а останалите са от 79 различни националности, и ще се предава на живо в платформата TikТок. На церемонията,..
При превалутирането на българските левове в евро в пощите ще се проверяват документите за самоличност , като ще се прави тяхно копие и ще се извършва..
Планът "Пеевски" е в действие! С тази констатация започна коментара си пред БНР Орхан Исмаилов, председател на Народна партия "Свобода и..
Дъжд
Облачно
Превалявания