Документираните към днешна дата редки заболявания по света са от порядъка на 7 хиляди. Тяхната честота варира – от 1 на 2-3 хиляди души до 1 на 100 000 или няколкостотин хиляди.
В момента в университетските болници в различни градове в България работят 14 експертни центъра по редки болести. По-голямата част от тях обаче са фокусирани в София.
Формално регистър на пациентите с редки заболявания в България съществува от 2017 година, но достъпът до него е административно затруднен, обясни пред БНР генетикът д-р Антоанета Тончева, ръководител на лаборатория по генетика в германския град Регенсбург. Достъп до този регистър имат най-вече ръководителите на експертните центрове. Самите пациенти или други медицински специалисти нямат такъв достъп.
В този регистър се въвеждат само заболявания, които фигурират в списъка на редките болести, по който здравното министерство е оторизирало комисия за разглеждане на предложенията, допълни специалистът.
„Повече от 130 заболявания са чакащи да им бъдат разгледани документите, досиетата и да бъдат „одобрени“, което лично мен ме втрещява. Не мога да скрия възмущението си, защото пациентите не са код в списък, това са живи хора с човешки съдби. За мен би било напълно достатъчно да се дадат становища от специалисти и да се копира информацията от световните, от международните регистри. При положение, че хората вече имат клинична и генетична диагноза, когато говорим за изцяло генетични заболявания“, коментира д-р Тончева пред БНР.
„Ако даден пациент е с рядко заболяване, което не фигурира в този списък, той реално няма право на никакво лечение, ако специфично лечение за това заболяване съществува“, подчерта тя.
Хората с нефигуриращи в списъка заболявания нямат право на клинична пътека, ако състоянието им изисква болнично лечение. „Те нямат право на медикаменти дори по рецептурна книжка, а медикаменти за някои от редките заболявания вече има“, допълни специалистът и даде пример със спиналната мускулна атрофия, за която вече има прилагани лекарства.
Д-р Антоанета Тончева обърна внимание върху факта, че при много от редките болести няма видими външни признаци.
„На външен вид човек може да изглежда абсолютно нормално, като всички останали, но въпреки това да се бори с рядко заболяване, което да изисква специфично решение и специфично лечение. За мен най-важно е хората да разберат, че никой от нас не е застрахован, никой не знае какво има в гените му, всеки от нас е потенциален пациент. И здравните власти трябва да разберат едно просто нещо – че на всички в тази солидарна здравна система трябва да им бъде изпълнено правото да достъп до лечение и до иновативни терапии.“
Цялото интервю е в звуковия файл.Д-р Сийка Кацарова е новоизбраният президент на Европейската СПА асоциация . Д-р Сийка Кацарова беше избрана за президент на Европейската СПА асоциация "Аз съм ветеран в тази организация. Работя като представител на Българския съюз по балнеология и СПА туризъм 18 години в екипа на Европейската СПА асоциация, като последните 9 години на..
"За малко на земята" е заглавието на новата стихосбирка на поета Валери Вергилов . Валери Чуков: Върнах се в поезията след пенсионирането си като главен редактор на Би Би Си Пред БНР поетът сподели: " Всяка моя стихосбирка неизбежно има свой собствен профил , облик, но между предишната моя стихосбирка "Природи и реалности" и тази..
"Когато става въпрос за мир в Близкия изток, винаги съм песимист , тъй като да говорим за Близък изток и мир, това обикновено е оксиморон , вследствие, на което включително и тези много позитивни стъпки, които се предприеха през последните дни, най-малко видяхме формализирането им, мисля, че трябва да се слагат в контекста на някаква малко..
"Мисля, че днес е ден на надежда, че могат да бъдат решени едни от най-сериозните проблеми на съвременния международен свят , а именно - войната, която се води в Близкия изток между терористични групи и Израел. Това може да доведе до нормализиране на цялата обстановка в региона, а оттам и подобряване на ситуацията в света ". Това отбеляза пред БНР..
"Това, което е най-сериозно в бюджета, е именно разходната част и по-скоро това, че разходите влизат в едно такова увеличаване, което може да се сравни с принципа на снежната топка ". Това обясни пред БНР Любомир Каримански , член на Управителния съвет на Българската народна банка: "Колкото повече време минава, толкова повече тя се увеличава,..
"Категорично от доста години не виждаме воля за това да се пречупи негативният фискален тренд ". Това коментира пред БНР Михаил Кръстев , икономист от Съюза за стопанска инициатива: "Фискалната политика на България е сгрешена поне от пет години насам - от 2019 година, която беше последната нормална фискална година . Оттогава се взимат..
" Не мога да кажа колко са зависими фирмите от политиците. Има очевидно неразбирателство ". Това каза пред БНР Стефан Софиянски , бивш кмет на София, във връзка с кризата с боклука в столичните райони "Люлин" и "Красно село": "Мисля, че проблемът е в липсата на добра комуникация между почистващите фирми и общината ", коментира Софиянски...
Шести блок на АЕЦ "Козлодуй" спира за планов годишен ремонт . Блокът има проблем с един от парогенераторите. Предвиждат се мерки да се установи какъв..
Има притеснение не само сред българските земеделци, но и сред европейските във връзка с общата селскостопанска политика. Това заяви пред БНР..
Трябва да бъдат загърбени дребнотемията, за да вървим напред. Това заяви пред БНР кметът на Пазарджик Петър Куленски, след като в града се проведе..