"Във всички случаи заболявания, които са толкова редки, вървят и с този проблем, че няма как да очакваме специалистите да бъдат запознати с тяхното огромно разнообразие. Тук е мястото да кажем, че около 80% от случаите на редки болести са само 350 от тези 7000-8000 дори над 10 000, какъвто е техният общ брой. Така че, това също е проблем. Недостиг на специалисти, недостиг на специализирани звена - това поражда и следващия проблем и той е свързан с това, че хората, които имат подобен проблем обикновено доста трудно и късно получават своята диагноза. Средно се смята, че това отнема 4-5 години, но в 20% от случаите се чака 10 години и дори при 25% от хората може да отнеме 5 до 30 години, за да получат своята диагноза. Следващият проблем е лечението. Към момента независимо, че има един изключително сериозен напредък, който няма как да бъде оспорен, въпреки това обаче повече от 42% от хората с такива заболявания нямат лечение или пък лечението не е адекватно. Изобщо, само при по-малко от 5% съществува поне едно лечение."
Обнадеждаващото е, че най-после тези заболявания започват да получават вниманието, което заслужават, добави проф. Александрова. По думите ѝ вече има достатъчно знания, технологичен ресурс и опит, за да бъдат направени сериозни пробиви в областта на редките болести. Кои са те може да чуете в звуковия файл.
По радио Видин и тази есен ви очаква "Неделник" с песен. Започваме с куклен театър, защото Куклен театър „Патилан“ в Монтана стартира новия творчески сезон с две премиерни заглавия - „Трите прасенца“ и „Приказка за едни братя и златна ябълка“. С част от творческия екип и директорът на куклен театър „Патилан“ ни среща..
Днешната неделя се нарича Неделя след Въздвижение – това е първата неделя след празника Въздвижение на Честния и Животворящ Кръст Господен . "И Светата Църква в този ден отново ни напомня думите Христови за кръстоносенето, за необходимостта да вземеш кръста си и да тръгнеш след Господа Иисуса Христа. Господ казва: "К ойто иска да спаси..
Безмилостният адвокат Уолъс Прайс си мисли, че има всичко – пари, кариера, успех, страхът на хората. Той е дистанциран, студен, по-загрижен за печалбите на компанията, отколкото за служителите си. Няма приятели, нито съвест. Има само един провален брак зад гърба си, за който предпочита да хвърля вината върху бившата си жена. Вярва, че нищо не..
В навечерието на професионалния празник на локомотивните машинисти решихме да погледнем отблизо към тази професия, която сякаш винаги остава малко в сянка, а всъщност е изпълнена с отговорност, дисциплина и истинска отдаденост. Както всяка работа, и тази има своите особености - своите предизвикателства и трудности, но и своите хубави страни...
В сезона на печените чушки, чушкопекът си остава най-великото изобретение в бита на българина през ХХ век. Още през 2010 година той детронира останалите придобивки на цивилизацията „от раз” и взе златния медал в класация на зрителите на БНТ за „Българските събития на ХХ век” - категория „Революция в бита”. Защо точно чушкопекът? Нали казват,..
В България има хиляди деца, които растат без родителски грижи. Въпреки трудностите, те мечтаят, учат и постигат успехи, казват от фондация „Благотворител“. Вече 21 години осигуряват стипендии за ученици с висок успех от 8-и до 12-и клас, лишени от родителска грижа и студенти в първи курс. Конкурсът по програмата "Постигам по-висок успех" е..
Актьорът от врачанския театър Теодор Софрониев гледа 3 кучета у дома. Младият мъж е голям почитател на домашните любимци и сега наваксва дефицити от миналото, когато родителите му не му позволявали да има домашен любимец. Теодор е от Монтана, но има роднини в белоградчишкото село Фалковец и от малък е привързан към природата...
Ясно
Разкъсана облачност